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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

No ministerio

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Calcificaciones talámicas simétricas (INSERM; ORPHANET)

Códigos

Orphanet 1577
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acer...

Códigos

Orphanet 98670
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

OBSOLETO: Deleción 20p

No ministerio

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Monosomía parcial del brazo corto del cromosoma 20 (INSERM; ORPHA...

Códigos

Orphanet 1611
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

OBSOLETO: Deleción 4q

No ministerio

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 4 (INSERM; ORPHANE...

Códigos

Orphanet 1625
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acer...

Códigos

Orphanet 371439
Actualización
29/05/2026