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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Calcificaciones talámicas simétricas (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
1577
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acer...

Orphanet
98670
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

OBSOLETO: Deleción 20p

#1274

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Monosomía parcial del brazo corto del cromosoma 20 (INSERM; ORPHA...

Orphanet
1611
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

OBSOLETO: Deleción 4q

#1278

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 4 (INSERM; ORPHANE...

Orphanet
1625
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acer...

Orphanet
371439
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acer...

Orphanet
95501
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Diabetes insipida central adquirida (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
95625
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026