Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una hemoglobinopatía genética y poco frecuente que afecta a los glóbulos rojos, tanto en la producción de hemoglobina anómala, como en la disminución de la síntesis de cadenas de beta globina. Los hallazgos clínicos dependen de la produc...

Es una hemoglobinopatía genética poco frecuente caracterizada por anemia, reticulocitosis y anomalías eritrocitarias, incluyendo células en diana, células falciformes irreversibles y células con cristales intraeritrocitarios. El curso clíni...

Es una hemoglobinopatía poco frecuente de origen genético que se manifiesta con todas las características de la anemia falciforme (ACS). El curso clínico es similar al de la anemia falciforme, incluyendo episodios agudos de dolor, infarto e...

Es una hemoglobinopatía poco frecuente de origen genético que suele caracterizarse por una leve hemólisis microcítica y, muy raramente, por complicaciones vaso-oclusivas. También se ha descrito la presencia de manifestaciones graves, como h...

Es una enfermedad inmunitaria de base genética y poco frecuente caracterizada por la aparición en la lactancia o en la infancia de inmunodeficiencia combinada con infecciones víricas, bacterianas y fúngicas recurrentes, autoinmunidad grave...

Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por anemia letal hemolítica no esferocítica y no inmunológica, asociada a anomalías de los genitales externos (como micropene e hipospadias). Los rasgos dismórficos descritos i...

La anemia megaloblástica sensible a tiamina (AMST se caracteriza por la triada de anemia megaloblástica, diabetes mellitus no tipo 1 y sordera neurosensorial. (INSERM; ORPHANET)

Es una forma de anemia sideroblástica constitucional caracterizada por anemia microcítica grave, linfopenia de células B, panhipogammaglobulinemia y neurodegeneración variable. La enfermedad se presenta en la lactancia con enfermedades febr...

El síndrome de aneuploidía en mosaico variegada (MVA) es una anomalía cromosómica caracterizada por aneuploidías múltiples en mosaico que dan lugar a una variedad de anomalías fenotípicas y predisposición al cáncer. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad sistémica, genética y poco frecuente, caracterizada por la presencia de aneurismas arteriales, tortuosidad y disección a lo largo del árbol arterial, asociada a osteoartritis de inicio temprano (que afecta predominantement...

Es un trastorno neurogenético caracterizado por un a discapacidad intelectual profunda y rasgos dismórficos faciales distintivos. (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Síndrome de Angelman (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Síndrome de Angelman (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Síndrome de Angelman (INSERM; ORPHANET)