Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

La ataxia espinocerebolosa tipo 23 (SCA23) es un subtipo muy poco común de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I). Se caracteriza por ataxia de la marcha, disartria, sacadas lentas, dismetría ocular, signo de Babinski e...

La ataxia espinocerebolosa tipo 25 (SCA25) es un subtipo muy poco común de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I; consulte este término). Se caracteriza por ataxia cerebelosa y neuropatía sensorial importante. (INSERM;...

Es un subtipo muy poco frecuente de ataxia cerebelosa autosómica dominante de tipo III (ADCA tipo III) caracterizada por la aparición tardía y lentamente progresiva de signos cerebelosos (ataxia de la marcha) y anomalías del movimiento ocul...

La ataxia espinocerebolosa tipo 28 (SCA28) es un subtipo muy poco común de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I). Se caracteriza por: inicio juvenil y ataxia cerebelosa de progresión lenta debida a la degeneración de l...

Es una forma poco frecuente de ataxia degenerativa no hereditaria caracterizada por un síndrome cerebeloso de progresión lenta (con ataxia postural y de marcha, dismetría de miembros superiores y temblor de intención, habla atáxica y anomal...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este síndrome (también conocido como síndrome de Arts) se caracteriza por déficit intelectual, hipotonia de aparición temprana, ataxia, retraso del desarrollo motor, deficiencia auditiva y pérdida de visión como resultado de atrofia óptica....

Es una forma de ataxia episódica (AE) hereditaria caracterizada por episodios paroxísticos de ataxia que duran horas, con nistagmo interictal y ataxia levemente progresiva. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una ataxia cerebelosa autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por ataxia cerebelosa progresiva asociada a apraxia oculomotora, neuropatía grave e hipoalbuminemia. (INSERM; ORPHANET)

Es una ataxia cerebelosa autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por el inicio en la primera década de la vida de distonía y otros signos extrapiramidales, ataxia, apraxia oculomotora y polineuropatía sensitivo-motora progresiva. L...

Es un trastorno poco frecuente caracterizado por la asociación de una inmunodeficiencia combinada grave, que afecta principalmente a la respuesta inmune humoral, con una ataxia cerebelosa progresiva. Se caracteriza por signos neurológicos,...

Está enfermedad se describe en Espectro aprosencefalia/atelencefalia (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome de Pierre Robin asociado a enfermedad ósea caracterizado por talla baja grave de extremidades cortas, luxaciones articulares, pie zambo junto con facies y hallazgos radiográficos característicos. (INSERM; ORPHANET)

Es una displasia ósea perinatal letal poco frecuente, caracterizada por acortamiento de las extremidades, cráneo de tamaño normal con paladar hendido, pulgares en aducción, dismorfia facial distintiva y rasgos esqueléticos distintivos en la...