Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una forma muy poco frecuente de displasia ósea caracterizada por rasgos de la osteogénesis imperfecta, tales como fragilidad ósea asociada a múltiples fracturas, deformidades óseas (irregularidades metafisarias y arqueamiento de los hues...

El síndrome de colestasis - linfedema es un trastorno genético raro caracterizado por colestasis intrahepática neonatal, que a menudo se atenúa y se hace intermitente con la edad, y linfedema crónico grave que afecta principalmente a las ex...

Es un síndrome de malformaciones congénitas múltiples caracterizado por la asociación de labio leporino y fisura palatina, retinopatía pigmentaria parcheada (en zarpa de gato), enfermedad hepática obstructiva (colestasis, hipertensión porta...

Es un síndrome poco frecuente de malformaciones congénitas caracterizado por la combinación de coloboma bilateral de la mácula con nistagmo pendular horizontal y pérdida visual grave, y braquidactilia tipo B. Los defectos de manos y pies co...

Es un síndrome caracterizado por la asociación de coloboma macular bilateral, paladar hendido y hallux valgus. Se ha descrito en un hermano y una hermana. También se notificaron anomalías pélvicas, de las extremidades y digitales. La transm...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome CHARGE (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una distrofia muscular congénita de aparición en la infancia lentamente progresiva caracterizada por contracturas de los músculos extensores de la columna asociadas con una postura anómala (limitación de la flexión del cuello y el tronco...

Es un trastorno poco frecuente caracterizado por tetralogía de Fallot, anomalías faciales menores, y déficit intelectual y retraso del crecimiento graves. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad poco frecuente causada por la compresión del eje celíaco por el ligamento arcuato de forma anómala (parte del diafragma en la que ambos pilares se unen en la línea media alrededor de la aorta). Los pacientes presentan dolo...

Es una cardiopatía congénita genética extremadamente infrecuente caracterizada por la presencia de CIA, principalmente del tipo ostium secundum, asociada con anomalías de la conducción como el bloqueo aurículoventricular, la fibrilación aur...

Es un trastorno poco frecuente del desarrollo sexual que afecta a individuos 46,XY y que se caracteriza por disgenesia gonadal completa (genitales externos femeninos normales, ausencia de desarrollo puberal, amenorrea primaria e hipogonadis...

Es un grupo poco frecuente de síndromes de artrogriposis caracterizado por acinesia fetal, múltiples contracturas congénitas, degeneración de las células del cuerno anterior, atrofia del músculo esquelético y otros rasgos, en función del su...

El síndrome de contractura letal congénita tipo 2 es un síndrome de artrogriposis poco frecuente, caracterizado por contracturas congénitas múltiples (típicamente, codos extendidos y rodillas flexionadas), micrognatia, degeneración de las c...

El síndrome de contractura letal congénita tipo 3 es un síndrome de artrogriposis poco frecuente caracterizado por signos clínicos idénticos a los del síndrome de contractura letal congénita tipo 2, es decir, contracturas congénitas múltipl...