Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una ciliopatía poco frecuente con afectación principalmente esquelética caracterizada por costillas cortas e hipoplasia del tórax, huesos ilíacos pequeños, huesos tubulares cortos con márgenes metafisarios lisos e incurvación radial y cu...

Es una ciliopatía poco frecuente con una importante afectación esquelética caracterizada por costillas cortas con un tórax extremadamente angosto, grave acortamiento de las extremidades, peroné ausente o muy pequeño, grave displasia metafis...

Es una displasia ósea primaria, extremadamente infrecuente y letal, caracterizada por costillas delgadas, huesos largos y delgados, paladar ojival y características faciales de frente prominente y orejas de baja implantación rotadas posteri...

La displasia escapular y pélvica (síndrome de Cousin) se caracteriza por asociar una displasia escapular y pélvica a alteraciones epifisarias, enanismo congénito y dismorfismo facial. (INSERM; ORPHANET)

Es una genodermatosis caracterizada por la presencia de múltiples hamartomas en diversos tejidos y un mayor riesgo de desarrollar neoplasias malignas mamarias, tiroideas, endometriales, renales y colorrectales. Cuando el síndrome va acompañ...

ES un síndrome caracterizado por sordera neurosensorial progresiva, alopecia e hipogonadismo con deficiencias de LH y GH. Se ha descrito en tres hermanos. Se asemeja al síndrome de Björnstad, que combina pili torti irregular y sordera. Prob...

El síndrome de Crane-Heise es un síndrome muy raro caracterizado por: hipomineralización grave de la bóveda craneal, dismorfia facial, anomalías vertebrales y ausencia de clavículas. (INSERM; ORPHANET)

Este síndrome, recientemente descrito, se caracteriza por un cráneo en hoja de trébol, anomalías de las extremidades, dismorfismo y múltiples malformaciones congénitas. (INSERM; ORPHANET)

Es una craneosinostosis sindrómica poco frecuente caracterizada por la presentación prenatal de cráneo en trébol, micromelia y displasia torácica asfixiante. Los hallazgos radiológicos incluyen costillas cortas, techo horizontal del acetábu...

Es un síndrome muy poco frecuente caracterizado por craneosinostosis e hipoplasia clavicular, retraso en el cierre de las fontanelas, anomalías anales, malformaciones genitourinarias y erupción cutánea. (INSERM; ORPHANET)

Es una forma de craneosinostosis sindrómica caracterizada por pan-craneosinostosis, perímetro cefálico inferior al perímetro cefálico parental medio, leve dismorfia facial (crestas supraorbitarias prominentes, proptosis discreta e hipoplasi...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Muenke (INSERM; ORPHANET)

Es una craneosinostosis sindrómica poco frecuente que se caracteriza por craneosinostosis sagital, hidrocefalia, malformación de Chiari I y sinostosis radiocubital. Otros hallazgos clínicos incluyen blefarofimosis, orejas pequeñas de implan...

Es un trastorno de malformación poco frecuente caracterizado por craneosinostosis sagital, malformación de Dandy-Walker, hidrocefalia, dismorfia craneofacial (incluyendo dolicocefalia, hipertelorismo, micrognatia, deformidad posicional del...