Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

El síndrome de disqueratosis intraepitelial corneal - hiperqueratosis palmoplantar - disqueratosis laríngea es un trastorno de distrofia corneal, genético y poco frecuente, caracterizado por opacificación corneal y disqueratosis (que pueden...

Es un defecto del desarrollo embrionario poco frecuente, caracterizado por disrafia espinal, labio y paladar hendidos, defectos de reducción de las extremidades y anencefalia. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1994. (I...

Es una enfermedad poco frecuente de disregulación inmunológica con inmunodeficiencia, caracterizada por enfermedad intestinal inflamatoria grave y progresiva de inicio en la lactancia con pancolitis, enfermedad perianal (úlceras, fístulas),...

Es una enfermedad inmunitaria de base genética poco frecuente caracterizada por la aparición precoz de infecciones bacterianas, virales y micóticas recurrentes, enfermedad intestinal inflamatoria crónica, gastritis y poliartritis inflamator...

Es una enfermedad de carácter genético poco frecuente caracterizada por la coexistencia del síndrome del seno enfermo (que se manifiesta como bradicardia sinusal, que a menudo requiere la implantación de un marcapasos) y de una pseudo-obstr...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de linfedema-distiquiasis (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de distonía - afonía, es un trastorno de distonía combinada persistente, genético y poco frecuente, caracterizado por distonía generalizada de propagación rostro-caudal, grave y de progresión lenta, con destacada afectación faci...

El síndrome de distonía mioclónica (MDS) es un trastorno raro del movimiento caracterizado por una distonía de leve a moderada junto con sacudidas mioclónicoa fulgurantes. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno poco frecuente del transporte de manganeso caracterizado por un trastorno progresivo del movimiento y unos niveles elevados de manganeso en sangre. Los pacientes se presentan en la lactancia o en la infancia temprana con pér...

Es una lesión pulmonar inflamatoria caracterizada por infiltraciones pulmonares bilaterales e hipoxemia grave causadas por el incremento de la permeabilidad alveolo-capilar. Los síntomas son respiración rápida y trabajosa, falta de aliento,...

La distrofia de córnea con sordera de percepción (DCSP), o síndrome de Harboyan, es una afección córnea degenerativa caracterizada por la asociación de una distrofia endotelial congénita hereditaria (CHED, ver término) y una pérdida de audi...

Es un síndrome caracterizado por distrofia muscular congénita, cataratas infantiles e hipogonadismo. Se ha descrito en siete individuos de una aldea noruega apartada y en un individuo no consanguíneo. La transmisión parece ser autosómica re...

Es una distrofia muscular congénita poco frecuente caracterizada por hipotonía neonatal, insuficiencia respiratoria potencialmente mortal y dificultades de alimentación, además de un retraso del desarrollo motor, debilidad muscular grave qu...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Distrofia muscular congénita asociada a la subunidad alfa 2 de la laminina (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno genético de la retina poco frecuente caracterizado por coloboma de iris bilateral, distrofia progresiva de la retina y notable pérdida de visión, con o sin cataratas congénitas. Puede asociarse a adherencias iridolenticulare...