Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome PHACE (INSERM; ORPHANET)

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome LUMBAR (INSERM; ORPHANET)

Es una encefalopatía aguda poco frecuente con estatus epilético mediado por inflamación, y se caracteriza por el inicio en la lactancia de un estatus epiléptico refractario unilateral, principalmente clónico, durante o poco después de un ep...

Es un síndrome de sobrecrecimiento, genético y poco frecuente, caracterizado por hemihiperplasia moderada asimétrica y no progresiva (que, por lo general, afecta a las extremidades) junto con masas lipomatosas subcutáneas, múltiples, recurr...

El síndrome de hemimelia tibial - polisindactilia - pulgar trifalángico es un síndrome genético de disostosis poco frecuente, con una marcada variación inter- e intrafamiliar, caracterizada típicamente por pulgares trifalángicos, polisindac...

La hemoglobina C - beta-talasemia (HBC - BT) es una forma de BT (ver este término) que da lugar a una anemia hemolítica leve o moderada. (INSERM; ORPHANET)

La hemoglobina E - beta-talasemia (HbE - BT) es una forma de BT (ver este término) que cursa con un cuadro clínico que varía desde una situación idéntica a la de la BT mayor (BTM) a una forma leve de BT intermedia (BTI) (ver estos términos)...

Es una beta-talasemia poco frecuente acompañada de otra anomalía de la hemoglobina, caracterizada por la presencia de la variante de hemoglobina Lepore. La presentación clínica es altamente variable, en función del tipo de beta-talasemia, e...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un linfedema sindrómico poco frecuente caracterizado por la asociación de linfedema primario, linfangiectasia intestinal, déficit intelectual y características faciales inusuales. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas poco frecuentes caracterizado por mastocitosis cutánea, microcefalia, microtia y/o pérdida auditiva, hipotonía y anomalías esqueléticas (p. ej., clinodactilia, camptodactilia, escoliosis). Ot...

El síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP) es un trastorno multisistémico caracterizado por albinismo oculocutáneo, diátesis hemorrágica y, en algunos casos, neutropenia, fibrosis pulmonar o colitis granulomatosa. El SHP comprende ocho trastorno...

El síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 2 (HPS-2; por sus siglas en inglés) es un tipo de síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS; consulte este término), un trastorno multisistémico caracterizado por albinismo oculocutáneo, diátesis hemorrágica y n...

Está enfermedad se describe en Síndrome de Hermansky-Pudlak (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de Hermansky-Pudlak sin fibrosis pulmonar es un trastorno que incluye tres tipos relativamente leves del síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS-3, HPS-5 y HPS-6), (HPS), un trastorno multisistémico caracterizado por albinismo ocular...