Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Pertenece a los trastornos del espectro del síndrome oto-palato-digital y está asociado a talla baja, dismorfia facial, anomalías óseas con afectación de gran parte del esqueleto axial y apendicular, resultando en trastornos del habla y pro...

Es un síndrome dismórfico/ de anomalías congénitas múltiples genético poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual variable, retraso del desarrollo, comportamiento autista, talla baja y microcefalia. Otras manifestaciones varia...

El síndrome de mesomelia-sinostosis (MSS) es un una osteocondrodisplasia sindrómica debida a una deleción de genes contiguos, caracterizada por la curvatura progresiva de los antebrazos y la parte inferior de las piernas que provoca mesomel...

El síndrome de mialgia - eosinofilia ligada a triptófano, es una enfermedad sistémica poco frecuente caracterizada por mialgia grave y eosinofilia periférica asociada a la ingesta de suplementos dietéticos con triptófano. Los síntomas no re...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome 3MC (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome caracterizado por la asociación de déficit intelectual, microbraquicefalia, hipotelorismo, ptosis palpebral, cara delgada y alargada, labio leporino y anomalías de la vértebra lumbar, el sacro y la pelvis. Se ha descrito en d...

El síndrome de microcefalia congénita - encefalopatía grave - atrofia cerebral progresiva es un trastorno neurometabólico, genético y poco frecuente, caracterizado por microcefalia grave progresiva, retraso global del desarrollo de grave a...

Es un trastorno neurológico genético poco frecuente, caracterizado por microcefalia postnatal, hipotonía durante la lactancia seguida en la mayoría de los casos de espasticidad progresiva afectando principalmente a las extremidades inferior...

Es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómica, genético y poco frecuente, caracterizado por microcefalia congénita persistente, bajo peso al nacer, talla baja, convulsiones de inicio en la infancia, retraso del desarrollo global, d...

El síndrome de microcefalia primaria - epilepsia - diabetes neonatal permanente, es una enfermedad neurológica, genética y poco frecuente, caracterizada por microcefalia congénita, encefalopatía epiléptica grave de inicio temprano (que se m...

Es un síndrome neuro-oftalmológico genético poco frecuente caracterizado por microcefalia post-natal progresiva y convulsiones de inicio temprano, asociado a retraso global del desarrollo, deterioro visual cortical bilateral y discapacidad...

El síndrome microcefalia - albinismo - anomalías digitales es un síndrome muy raro que asocia microcefalia, micrognatia, albinismo oculocutáneo, hipoplasia de la falange distal de los dedos de la mano y agenesia del extremo distal del dedo...

Es un síndrome caracterizado por microcefalia, dismorfia facial (nariz picuda, orejas de baja implantación, fisuras palpebrales descendentes, micrognatia), déficit intelectual leve, talla baja y anomalías de fusión de las vértebras cervical...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Jawad (INSERM; ORPHANET)