Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una anomalía cromosómica poco frecuente que implica la deleción de la banda cromosómica 2q37 y que se caracteriza por un amplio espectro de hallazgos clínicos que incluyen retraso del desarrollo psicomotor de leve a moderado/discapacidad...

El síndrome de microdeleción 3p25.3, es una anomalía cromosómica poco frecuente, caracterizada por discapacidad intelectual, epilepsia o anomalías en el EEG, lenguaje pobre, ataxia y movimientos estereotipados de manos. (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de microdeleción 3q13 es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente que resulta de una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 3. El fenotipo puede ser altamente variable, aunque se caracteriza principalmente po...

El síndrome de microdeleción 3q26q27 es un síndrome de monosomía autosómica parcial poco frecuente caracterizado por hipotonía neonatal, deficiencia del crecimiento pre- y postnatal, graves dificultades en la alimentación, retraso global de...

Es un síndrome de anomalía cromosómica poco frecuente resultante de la deleción parcial del brazo largo del cromosoma 3. Está caracterizado por discapacidad intelectual de leve a grave, trastornos neuropsiquiátricos del espectro psicótico y...

Es una deleción subtelomérica recurrente con manifestaciones clínicas variables, incluyendo déficit intelectual y rasgos dismórficos. (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de microdeleción 4q21 es un síndrome asociado a dismorfia facial, restricción progresiva del crecimiento, déficit intelectual grave y habla ausente o grave retraso en la adquisición del habla. (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de microdeleción 5q14.3 asocia un déficit intelectual grave con ausencia de habla, movimientos estereotípicos y epilepsia. (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de microdeleción 6p22 es un síndrome recientemente descrito asociado a un fenotipo variable caracterizado por retraso del desarrollo, dismorfismo facial, cuello corto y diversas malformaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome similar al de Prader-Willi, poco frecuente, y que se debe a una deleción intersticial localizada en 6q16.1q16.2. Se caracteriza por obesidad, hiperfagia, hipotonía, manos y pies pequeños, anomalías oculares y de la visión, y...

El síndrome de microdeleción 6q25 es un síndrome recientemente descrito, caracterizado por retraso del desarrollo, dismorfismo facial y pérdida auditiva. (INSERM; ORPHANET)

Es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por un trastorno del habla y del lenguaje, que se presenta predominantemente con apraxia del habla asociada, en ocasiones, a dispraxia motora oral, disartria, trastorno del lenguaje r...

El síndrome de deleción 8p23.1 implica una deleción parcial del brazo corto del cromosoma 8 que da lugar a un peso bajo al nacer, déficit de crecimiento postnatal, déficit intelectual leve, hiperactividad, anomalías craneofaciales y defecto...

El síndrome de microdeleción 8q21.11 abarca microdeleciones heterocigotas superpuestas en el cromosoma 8q21.11 que dan lugar a discapacidad intelectual y a un dismorfismo facial que incluye una cara redonda, ptosis, filtrum corto, arco de C...

El síndrome de microdeleción 8q22.1 o síndrome de facies en máscara de Nablus es un síndrome de microdeleción poco frecuente asociado con una apariencia facial distintiva . (INSERM; ORPHANET)