Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

El síndrome de sordera branquiogénica es un síndrome de anomalías congénitas múltiples, descrito en una sola familia hasta la fecha y caracterizado por la presencia de quistes branquiales o fístulas; malformaciones en las orejas; pérdida au...

Es una hipoacusia sindrómica genética muy poco frecuente caracterizada por pérdida auditiva conductiva de leve a moderada, pinnas dismórficas y depresiones puntiformes u hoyuelos en los labios. Las pinnas suelen ser pequeñas, en forma de co...

El síndrome de sordera conductiva-ptosis-anomalías esqueléticas es un síndrome genético poco frecuente de displasia ectodérmica caracterizado por pérdida auditiva conductiva debida a atresia del canal auditivo externo y del oído medio compl...

El síndrome de sordera e infertilidad (DIS) es un síndrome muy raro que asocia sordera neurosensorial e infertilidad masculina. (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es un síndrome caracterizado por sordera neurosensorial, sinostosis bilateral del 4º y 5º metacarpiano y metatarsiano, anomalías genitales (hipospadias en hombres), retraso psicomotor y dermatoglifos anómalos. Hasta la fecha se ha descrito...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Mohr-Tranebjaerg (INSERM; ORPHANET)

Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente ligada al cromosoma X caracterizada por hipoacusia neurosensorial congénita, discapacidad intelectual de grado variable, talla baja y rasgos faciales dismórficos (como telecanto, pli...

Es una sordera sindrómica de base genética y poco frecuente caracterizada por sordera congénita neurosensorial profunda, bilateral, retraso psicomotor, discapacidad intelectual moderada, retraso generalizado de la maduración ósea, talla baj...

Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por sordera neurosensorial progresiva, neuropatía sensitiva progresiva y anomalías gastrointestinales, que incluyen pérdida progresiva de la motilidad gástrica y diverticulosis y úl...

El síndrome de sordera-encefaloneuropatía-obesidad-valvulopatía es una enfermedad mitocondrial poco frecuente con una marcada variabilidad clínica caracterizada típicamente por encefalomiopatía, enfermedad renal (síndrome nefrótico), atrofi...

Este síndrome se caracteriza por la asociación de una pérdida auditiva mixta congénita con gusher perilinfático (síndrome de Gusher o DFN3), hipogonadismo y comportamiento anómalo. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por hipoacusia neurosensorial, anomalías dentarias secundarias (como hipoplasia del esmalte, taurodontismo o apiñamiento dental) y anomalías ungueales (incluyendo leuconiquia y presenc...

Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por la asociación de linfedema primario (que se presenta habitualmente en una o en ambas extremidades inferiores y que afecta frecuentemente a los genitales) y leucemia mieloid...

Es un síndrome caracterizado por sordera conductiva profunda debido a anomalías estapédicas asociadas con malformaciones variables de los pabellones auriculares y parálisis facial. Se ha descrito en tres hermanos y su madre. La herencia es...