Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Atelosteogénesis tipo II (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome extremadamente poco frecuente que asocia talla baja extrema, facies característica, cutis laxa y esclerosis ósea progresiva. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

El enanismo microcefálico primordial debido al déficit de ZNF335 se caracteriza por una microencefalia prenatal grave, simplificación de las circunvoluciones cerebrales, agenesia del cuerpo calloso, ausencia de los ganglios basales (muy poc...

Es un defecto del desarrollo embrionario, genético y poco frecuente, caracterizado por retraso grave del crecimiento pre- y postnatal, grave microcefalia, grave retraso del desarrollo y discapacidad intelectual, talla baja extrema en el adu...

Es un síndrome dismórfico de múltiples anomalías congénitas, genético y poco frecuente, caracterizado por talla baja grave y dismorfia craneofacial (microcefalia, cara estrecha con mejillas planas, ptosis, nariz prominente con una cresta co...

Es una enfermedad ósea poco frecuente y una forma de enanismo primordial microcefálico caracterizada por un grave retraso del crecimiento pre- y posnatal, con una marcada microcefalia en proporción al tamaño corporal, displasia esquelética,...

Es una displasia ósea primaria, poco frecuente y grave, caracterizada por retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, microcefalia, dismorfia facial, displasia esquelética, bajo peso al nacer y anomalías cerebrales. (INSERM; ORPHANET)

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Artropatía pseudorreumatoide progresiva de la infancia (INSERM; ORPHANET)

Es una displasia ósea primaria poco frecuente que se caracteriza por un grave retraso del crecimiento intrauterino y postnatal y talla baja en asociación con dismorfia craneofacial (como frente amplia, rostro triangular, orejas de implantac...

La talla baja-retraso en la edad ósea por deficiencia del metabolismo de las hormonas tiroideas es un trastorno congénito de hipotiroidismo, genético y poco frecuente, que se caracteriza por un leve retraso generalizado del desarrollo en la...

Es un trastorno poco frecuente caracterizado por un retraso en el crecimiento de inicio prenatal, cataratas, microcefalia, déficit intelectual, inmunodeficiencia, retraso en la osificación e hipoplasia del esmalte. Se ha descrito en dos her...

La taquicardia auricular multifocal (TAM) es una arritmia supraventricular rara en neonatos y lactantes, que se caracteriza por múltiples ondas P con morfologías variables, y suele ser asintomática. (INSERM; ORPHANET)

Es una taquicardia, congénita y muy poco frecuente, caracterizada por ser incesante y elevada morbimortalidad. (INSERM; ORPHANET)

La taquicardia ventricular incesante infantil es una forma rara de taquicardia ventricular (VT) que se caracteriza por la presencia de taquicardia originada en los ventrículos, observada durante más del 10% del tiempo en un periodo de monit...