Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

La trisomía 5 en mosaico es una anomalía cromosómica poco frecuente que presenta un fenotipo muy variable, que puede ir desde individuos clínicamente normales, a otros que presentan retraso del crecimiento intrauterino, anomalías cardíacas...

La trisomía 5p es una anomalía cromosómica resultante de la duplicación de un segmento de tamaño variable del brazo corto del cromosoma 5, que implica habitualmente la banda distal 5p15. La presentación clínica es variable, pero se asocia s...

La trisomía 7 en mosaico es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente, con un fenotipo muy variable, caracterizado principalmente por displasia pigmentaria a lo largo de las líneas de Blaschko, asimetría corporal, displasia del es...

Es una anomalía autosómica poco frecuente definida por la presencia de tres copias del cromosoma 8 en algunas células del cuerpo, y clínicamente caracterizada por dismorfia facial, pliegues palmares y plantares profundos, déficit intelectua...

La trisomía 8p es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente, que resulta de la duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 8, con un fenotipo altamente variable que oscila desde características no dismórficas y leve discapa...

Es una trisomía autosómica parcial caracterizada por retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, retraso del crecimiento pre- y postnatal, anomalías congénitas cardíacas, genitourinarias y esqueléticas, y rasgos faciales dismórficos,...

La trisomía 9 en mosaico es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente, con un fenotipo muy variable, caracterizado principalmente por discapacidad intelectual, retraso del crecimiento y del desarrollo, dismorfia facial (que incluy...

La trisomía 9p es una anomalía cromosómica poco frecuente, resultante de una trisomía parcial o completa del brazo corto del cromosoma 9. Presenta gran variabilidad fenotípica, caracterizada típicamente por discapacidad intelectual, dismorf...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

La trisomía X es una anomalía numérica (aneuploidía) de los cromosomas sexuales con un fenotipo variable causado por la presencia de un cromosoma X extra en las mujeres (47,XXX en lugar de 46,XX). (INSERM; ORPHANET)

Es una forma extremadamente infrecuente de daltonismo caracterizada por una deficiencia selectiva de la visión del color azul. (INSERM; ORPHANET)

La trombastenia de Glanzmann (TG) es un síndrome hemorrágico caracterizado por hemorragia mucocutánea espontánea y una respuesta exagerada a los traumatismos debido a una trombocitopenia constitucional. (INSERM; ORPHANET)

Es una neoplasia mieloproliferativa (NMP) caracterizada por una elevación sostenida del número de plaquetas (> 450 x 10E9/L) con tendencia a la trombosis y a la hemorragia. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno protrombótico de mecanismo inmune e inducido por fármacos, poco frecuente y asociado a trombocitopenia y trombosis venosa y/o arterial. (INSERM; ORPHANET)