Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

La vestibulopatía bilateral idiopática es una enfermedad otorrinolaringológica poco frecuente caracterizada por la disfunción de ambos laberintos periféricos o de los nervios del octavo par craneal, que se presenta con inestabilidad persist...

El VIPoma es un tumor pancreático neuroendocrino extremadamente raro (consulte este término) que secreta el polipéptido intestinal vasoactivo (VIP) conduciendo a las manifestaciones de diarrea acuosa, hipopotasemia y aclorhidria o hipoclorh...

Es un trastorno oftalmológico poco frecuente caracterizado por un defecto, mayoritariamente unilateral, de regresión de un componente del vaso ocular fetal, la túnica vasculosa lentis y/o del sistema vascular hialoideo. Dicho defecto result...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno vitreorretiniano hereditario poco frecuente caracterizado por una vascularización anómala o incompleta de la retina periférica que conduce a manifestaciones clínicas variables que van desde ausencia de efectos hasta anomalía...

Es una degeneración vitreorretiniana, genética y poco frecuente, caracterizada por vitreorretinopatía lentamente progresiva de inicio en la segunda o tercera décadas de la vida. La enfermedad se presenta inicialmente como uveítis autoinmune...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno del metabolismo de la purina causado por un déficit heriditario del enzima xantina deshidrogenasa/oxidasa, y se caracteriza por una concentración muy baja (o indetectable) de ácido úrico en sangre y orina y una concentración...

La xantinuria tipo I, un tipo de xantinuria clásica (consulte este término), es un trastorno autosómico recesivo poco frecuente del metabolismo de la purina que se caracteriza por un déficit aislado de xantina deshidrogenasa, lo que causa h...

La xantinuria tipo II, un tipo de xantinuria clásica (consulte este término), es un trastorno autosómico recesivo poco frecuente del metabolismo de la purina que se caracteriza por el déficit de xantina deshidrogenasa y aldehído oxidasa que...

Es un astrocitoma de bajo grado, poco frecuente, caracterizado por una localización superficial en los hemisferios cerebrales y afectación meníngea. Está compuesto por células con expresión de GFAP que muestran pleomorfismo tanto nuclear co...

Es el tipo más común de histiocitosis de células no-Langerhans caracterizado por la presencia de una o más pápulas o nódulos de varios milímetros de diámetro, rojizos o amarillentos, autolimitados y benignos que, por lo general, se localiza...

Es una enfermedad de histiocitosis de células no Langerhans, progresiva, crónica y poco frecuente, caracterizada típicamente por placas o nódulos endurecidos múltiples que varían de asintomáticos a pruriginosos, de color amarillo-anaranjado...

Es una enfermedad sistémica poco frecuente caracterizada por xantomatosis mucocutánea normolipidémica con proliferación de células histiocíticas y deposición lipídica secundarias en la dermis. Clínicamente se presenta con múltiples lesiones...