Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una variante localizada y poco frecuente del síndrome de Guillain-Barré caracterizada por parálisis bilateral del nervio facial rápidamente progresiva, parestesias distales y debilidad motora mínima o ausente. Por lo general, los reflejo...

El diprosopus es un defecto de desarrollo durante la embriogénesis poco frecuente y potencialmente mortal, y un subtipo de gemelos unidos, que se caracteriza por la duplicación parcial o completa de las estructuras faciales en una única cab...

La dirofilariasis es una forma de filariasis (véase este término) causada por el nematodo filarial del género Dirofilaria (que incluye a Dirofilaria repens y Dirofilaria immitis), que se transmite por picadura de mosquito. La enfermedad se...

Es una neuropatía hereditaria sensitiva y autonómica poco frecuente caracterizada por una disminución de la percepción dolorosa y de la temperatura, ausencia de reflejos tendinosos profundos, ataxia propioceptiva, alteración del barorreflej...

Es una hiperlipidemia (HLP tipo 3) combinada poco frecuente caracterizada por niveles elevados de colesterol y triglicéridos transportados por lipoproteínas de densidad intermedia (IDL), y un elevado riesgo de ateroesclerosis progresiva y e...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X poco frecuente caracterizada por un cuadro clínico variable que incluye retraso del desarrollo, discapacidad intelectual de leve a moderada, dificultades de aprendizaje, défic...

Es una discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por discapacidad intelectual grave, microcefalia, retraso del crecimiento post-natal, disfunción visual grave o ceguera (po...

La discapacidad intelectual grave y paraparesia espástica progresiva, es una paraparesia espástica compleja poco frecuente caracterizada inicialmente por hipotonía de inicio temprano que evoluciona a espasticidad, retraso global del desarro...

Es un trastorno caracterizado por un déficit intelectual grave, epilepsia, hipoplasia de las falanges terminales y desplazamiento anterior del ano. Se ha descrito en dos hermanas nacidas de padres consanguíneos. El síndrome se transmite com...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es un trastorno sindrómico de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, genético y poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual de moderada a grave asociada a epilepsia, talla baja, rasgos autistas y trastornos de conduc...

Es un trastorno caracterizado por un déficit intelectual ligado al cromosoma X y manifestaciones variables leves, que incluyen talla baja, perímetro cefálico pequeño, frente inclinada, hipoacusia, orejas con forma anómala y testículos peque...

Es un trastorno caracterizado por deficiencia intelectual, talla baja, crisis epilépticas y manos y pies pequeños. Se ha descrito en seis varones de tres generaciones de una familia. Tres de ellos también presentaban cataratas/ glaucoma y,...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Discapacidad intelectual sindrómica sin especificar (INSERM; ORPHANET)