Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una variante clínica poco frecuente de nefronoptisis hereditaria caracterizada por una capacidad de concentración renal reducida, nefritis tubulointersticial crónica, enfermedad renal quística y progresión a enfermedad renal terminal (ER...

Está enfermedad se describe en Nefronoptisis (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome clínico glomerular idiopático poco frecuente caracterizado por lesiones renales difusas indistinguibles de las lesiones observadas en el lupus eritematoso sistémico (LES) en ausencia de autoanticuerpos circulantes y otras car...

Es una enfermedad glomerular congénita minoritaria debida a aloinmunización materna por anticuerpos anti-endopeptidasa neutra (NEP) caracterizada por insuficiencia renal grave y síndrome nefrótico al nacer que mejora rápidamente en las prim...

Es una hipertensión genética y poco frecuente caracterizada por un aumento de la presión arterial de inicio en el adulto asociada a nefropatía que progresa a enfermedad renal terminal. La biopsia renal puede presentar fibrosis intersticial,...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una neoplasia hematológica poco frecuente caracterizada por originarse a partir de precursores de células dendríticas plasmocitoides, con frecuente afectación cutánea, de la médula ósea y de los ganglios linfáticos, así como diseminación...

Es un tumor poco frecuente de tejidos blandos caracterizado por células epiteloides perivasculares distintivas, a menudo dispuestas radialmente alrededor de la luz vascular, así como células fusiformes en proporción variable. Los marcadores...

Es un grupo de síndromes de cáncer hereditario poco frecuente caracterizados por el desarrollo de dos o más tumores en las glándulas endocrinas, acompañado en ocasiones de tumores en otros tejidos u órganos. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome de cáncer hereditario poco frecuente caracterizado por el desarrollo de múltiples tumores neuroendocrinos de las paratiroides, el tracto gastroenteropancreático y la hipófisis anterior, y, con menor frecuencia, de la glándula...

Es una neoplasia endocrina múltiple, un síndrome de cáncer poliglandular. Presenta dos variantes: NEM2A y NEM2B. (INSERM; ORPHANET)

Es una forma del síndrome de neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (MEN2) que se caracteriza por carcinoma medular de tiroides en combinación con feocromocitoma (una o ambas glándulas suprarrenales pueden verse afectadas) y/o hiperparatiroidi...

Es una forma agresiva y poco frecuente de neoplasia endocrina múltiple 2 (NEM2) caracterizada por carcinoma medular de tiroides (CMT), feocromocitoma, ganglioneuroma mucoso y hábito marfanoide. (INSERM; ORPHANET)

Es una forma muy poco frecuente de NEM, un síndrome de cáncer hereditario caracterizado por tumores en la glándula paratirodes y en la hipófisis anterior, posiblemente asociado a tumores suprarrenales, renales y de los órganos reproductores...