Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una anomalía ungueal aislada poco frecuente caracterizada por displasia uni-o bilateral congénita de la uña (incluyendo microniquia, polioniquia, anoniquia, hemi-onicrogrifosis y mal alineamiento) que afecta habitualmente a los dedos índ...

Es un tumor de las uñas benigno y poco frecuente que se origina en la matriz ungueal. Se caracteriza por engrosamiento difuso o localizado de la placa ungueal, aumento transversal o longitudinal de la curvatura, presencia de una banda amari...

La opsismodisplasia es una displasia esquelética caracterizada por un enanismo congénito y dismorfismo facial. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno oftalmológico poco frecuente caracterizado por los signos clínicos de la orbitopatía de Graves (es decir, retracción palpebral uni- o bilateral, exoftalmos, afectación de los tejidos blandos, miopatía restrictiva y/o neuropa...

El orificio mitral desprotegido congénito es una malformación de la válvula mitral congénita y poco frecuente caracterizada por la ausencia completa de valvas de la válvula mitral y del aparato tensor del anillo mitral, que puede presentars...

Es una malformación congénita poco frecuente de las arterias coronarias caracterizada por un origen y un curso anómalo de la arteria coronaria derecha, que se origina en el seno de Valsalva izquierdo y presenta un curso proximal anómalo, pu...

Es una malformación congénita poco frecuente de las arterias coronarias caracterizada por un origen anómalo de la arteria coronaria izquierda o derecha en la arteria pulmonar (ALCAPA o ARCAPA, respectivamente), con una presentación clínica...

Es una malformación congénita poco frecuente de las arterias coronarias caracterizada por un origen y un curso anómalo de la arteria coronaria izquierda, que se origina en el seno de Valsalva derecho y presenta un curso proximal anómalo, pu...

Es una malformación cardíaca congénita poco frecuente, caracterizada por el origen anómalo de una de las arterias pulmonares directamente desde la aorta y un origen normal de la otra en la arteria pulmonar principal procedente del tracto de...

Es un grupo de trastornos poco frecuentes debido a una malformación congénita de las arterias coronarias caracterizados por un origen y curso anómalos de la arteria coronaria izquierda o derecha, que se origina en el seno de Valsalva contra...

Es una enfermedad ósea poco frecuente caracterizada por esclerosis benigna, generalmente unilateral, del tercio inferomedial de la clavícula. Los pacientes manifiestan hinchazón localizada y dolor persistente. Los hallazgos radiológicos típ...

La displasia espondiloepifiseal leve con osteoartritis de inicio temprano por mutaciones en el gen COL2A1 es un trastorno óseo relacionado con el colágeno tipo 2 caracterizado por osteoartritis precoz generalizada (con inicio tan temprano c...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

La osteoartropatía hipertrófica primaria (OHP) constituye un grupo de enfermedades hereditarias genética y clínicamente heterogéneas caracterizadas por hipocratismo digital y osteoartropatía, con signos variables de paquidermia, retraso en...

Es una enfermedad neoplásica poco frecuente caracterizada por un tumor óseo osteoblástico típicamente benigno, localmente agresivo, no autolimitado, localizado, por lo general, en la columna vertebral, el húmero proximal y la cadera (aunque...