Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un trastorno muy poco frecuente que asocia pseudopapiledema (edema del disco óptico no secundario a un aumento de la presión intracraneal), pérdida de auditición mixta, dismorfia facial y anomalías en las extremidades. (INSERM; ORPHANET)

Un síndrome poco frecuente caracterizado por una combinación de anomalías de las extremidades distales (sindactilia de todos los dedos de manos y pies, polidactilia preaxial en los pies y/o manos) y malformaciones en la región esternal supe...

Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por anomalías de las extremidades y renales, que incluyen la malformación mano partida - pie partido, agenesia renal, riñones poliquísticos, anomalías uterinas y...

Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples caracterizado por malformaciones de las estructuras radiales del antebrazo, anomalías renales (discreta malrotación, ectopia, riñón en herradura, hipoplasia renal, reflujo vesicoureteral, div...

Es un síndrome polimalformativo poco frecuente caracterizado por agenesia del cuerpo calloso (CC), anomalías distales de las extremidades, anomalías craneofaciales menores y discapacidad intelectual. (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Este término engloba un amplio espectro de trastornos malformativos congénitos caracterizados por la coexistencia de anomalías de las extremidades distales (normalmente manos y/o pies hendidos bilaterales) y problemas renales (agenesia unil...

Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente caracterizada por un retraso global del desarrollo, problemas gastrointestinales, hipotonía, retraso del habla, trastornos de conducta y del sueño, insensibilidad al dolor, crisis, a...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome poco frecuente de displasia ectodérmica caracterizado por ectrodactilia, sindactilia, hipoplasia mamaria y exceso de efélides o pecas, así como otros defectos ectodérmicos típicos como hipodontia, anomalías del conducto lacri...

Es un síndrome autosómico recesivo genéticamente heterogéneo caracterizado por la tríada de amelogénesis imperfecta, epilepsia de inicio en el lactante, discapacidad intelectual con o sin regresión y demencia. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome de displasia ectodérmica poco frecuente caracterizado por la asociación de esmalte dental hipocalcificado e hipoplásico, onicólisis distal de dedos de manos y pies con hiperqueratosis subungueal e hipohidrosis funcional. Otra...

Es un trastorno neuro-endocrino-cutáneo, genético y poco frecuente, caracterizado por grados muy variables de alopecia, discapacidad intelectual de moderada a grave, deterioro motor progresivo de inicio tardío y deficiencia combinada de hor...

Es un síndrome óseo vascular congénito (CVBS, por sus siglas en inglés) caracterizado por la presencia de una malformación vascular, por lo general, de tipo arteriovenoso, en una extremidad, que resulta en una hipertrofia de la extremidad a...

Es un síndrome de anomalías vasculares congénitas poco frecuente caracterizado por malformaciones venosas o, en ocasiones, arteriales que conducen a hipertrofia de tejidos blandos e hipoplasia ósea. Por lo general, la extremidad afectada se...