Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una enfermedad sistémica o reumatológica genética y poco frecuente caracterizada por la aparición de enterocolitis en el recién nacido o en el lactante (que se resuelve con la edad), fiebre periódica y episodios de inflamación sistémica...

Es un síndrome autoinflamatorio con inmunodeficiencia de origen genético poco frecuente caracterizado por una combinación de autoinflamación, inmunodeficiencia y disfunción neutrofílica, así como diátesis hemorrágica leve. Los pacientes se...

Es una enfermedad endocrina poco frecuente caracterizada por hipoglucemia hiperinsulinémica asociada con la presencia de autoanticuerpos contra la insulina endógena sin exposición previa a la insulina exógena. Los pacientes se presentan hab...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Tricotiodistrofia (INSERM; ORPHANET)

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Schilbach-Rott (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome de displasia ectodérmica poco frecuente caracterizado por la asociación de ectropión del párpado inferior, distiquiasis del párpado superior, euriblefaron (Parpados amplios con zona lateral inferior evertida), labio leporino...

El síndrome BNAR es una anomalía congénita múltiple muy rara caracterizada por nariz bífida (véase este término) (con punta nasal bulbosa, pero no asociado a hipertelorismo) con o sin presencia de defectos anales (como ano anterior, estenos...

Es un síndrome poco frecuente de displasia otomandibular caracterizado por anomalías del arco branquial (hendiduras branquiales, fístulas, quistes), malformaciones del oído asociadas con deficiencia auditiva (malformaciones del pabellón aur...

El síndrome braquio-esqueleto-genital es un síndrome dismórfico de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual moderada, rasgos craneofaciales característicos que incluyen: braquicefalia, asimetr...

Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples, poco frecuente y de herencia dominante, que se caracteriza por un fenotipo clínico muy variable que afecta a los tres sistemas principales: defectos branquiales (cutáneos), malformaciones of...

El síndrome branquio-ótico es un síndrome genético de múltiples anomalías congénitas, poco frecuente, que se caracteriza por anomalías del segundo arco branquial (quistes y fístulas branquiales), malformaciones del oído externo, medio e int...

El retraso mental ligado al X de tipo Reish se caracteriza por anomalías del cerebro, déficit intelectual grave, displasia ectodérmica, deformaciones esqueléticas (anomalías vertebrales, escoliosis, polidactilia), anomalías de ojos y orejas...

El síndrome C es un síndrome raro de anomalías congénitas múltiples y discapacidad intelectual caracterizado por sinostosis de la sutura metópica que produce la típica forma de frente puntiaguda que da al craneo un aspecto triangular (trigo...

Se trata de una leucoencefalopatía identificada en base a criterios clínicos y de resonancia magnética. Clásicamente, esta enfermedad se caracteriza por: (1) un inicio entre los 2 y 5 años de edad, con un síndrome cerebelo-espástico exacerb...

Está enfermedad se describe en Síndrome CACH (INSERM; ORPHANET)