Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un síndrome dismórfico/ con múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por la asociación de retraso del desarrollo y condrodisplasia leve con talla baja y placas de crecimiento de morfología anómal...

Es un trastorno congénito poco frecuente de glicosilación caracterizado por hipotonía neonatal, retraso global / regresión del desarrollo y discapacidad intelectual de grave a profunda, convulsiones de inicio en la lactancia asociadas inici...

Es un tipo obesidad sindrómica poco frecuente debida a un reordenamiento cromosómico complejo. Está caracterizado por retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual, obesidad de inicio en la infancia, convulsiones, coordinación deficie...

Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, crisis epilépticas, marcha anómala y dismorfia craneofacial (incluyend...

Es un síndrome dismórfico/ con múltiples anomalías congénitas, de base genética y poco frecuente, caracterizado por retraso psicomotor y del crecimiento, grave discapacidad intelectual, microcefalia e hipoplasia del cuerpo calloso. Otras ma...

Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual, retraso del desarrollo psicomotor y de la edad ósea, talla baja, debilidad muscular generalizada y ra...

El síndrome de discapacidad intelectual - dismorfia craneofacial - criptorquidia, es un síndrome de discapacidad intelectual sindrómico, poco frecuente y genético. Está caracterizado por discapacidad intelectual de leve a moderada, retraso...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una discapacidad intelectual sindrómica, poco frecuente, caracterizada por discapacidad intelectual de diversa gravedad, hipotonía, dificultades de alimentación, características dismórficas, autismo y problemas conductuales. También se h...

El síndrome de discapacidad intelectual - dismorfia facial - anomalías de las manos es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente. Está caracterizado por discapacidad intelectual moderada, anomalías de la mano variab...

Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por un retraso global del desarrollo, grados variables de discapacidad intelectual y dismorfia facial (incluyendo puente nasal alto...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es un trastorno sindrómico de discapacidad intelectual genético y poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual de leve a moderada, dismorfia facial (incluyendo cara alargada, ojos hundidos, nariz ancha de base estrecha con colo...

El síndrome de discapacidad intelectual - espasticidad - ectrodactilia es un síndrome de discapacidad intelectual poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual grave, paraplejia espástica (con atrofia de las extremidades inferio...

Es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómico, genético y poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual de moderada a grave y esotropía. Otras características asociadas pueden incluir falta de crecimiento (bajo peso, f...