Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un síndrome caracterizado por dismorfia (incluyendo asimetría facial, cejas arqueadas, hipertelorismo, puente nasal ancho y plano, microtia, nariz pequeña con fosas nasales antevertidas, micrognatia), sordera, paladar hendido, pseudoherm...

El síndrome de disostosis mandibulofacial - macrobléfaron - macrostomía, es un defecto poco frecuente del desarrollo embrionario caracterizado por macrobléfaron, ectropión y dismorfia facial que incluye hipertelorismo grave, fisuras palpebr...

Es un síndrome de múltiples malformaciones congénitas, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por hipoplasia malar y mandibular, microcefalia, malformación de los pabellones auriculares con hipoacusia conductiva asociada, dismor...

Es un síndrome caracterizado por displasia metafisaria, enanismo con extremidades cortas, déficit intelectual leve e hipoacusia conductiva, asociados con episodios repetidos de otitis media en la infancia. Se ha descrito en tres hermanos co...

Es un síndrome dismórfico con múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente. Se caracteriza por dismorfia craneofacial (incluye alteraciones de la morfología craneal, hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas haci...

Es un síndrome polimalformativo caracterizado por craneosinostosis, anomalía de Poland, displasia craneofrontonasal y anomalías genitales y mamarias. (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de displasia de la dentina - huesos escleróticos, es una enfermedad odontológica genética, poco frecuente, y caracterizada por las manifestaciones clínicas, radiológicas e histológicas típicas de la displasia de la dentina, y os...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Displasia disegmentaria tipo Rolland-Desbuquois (INSERM; ORPHANET)

El término displasia ectodérmica define un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias de la piel y sus anejos, que se caracteriza por defectos en el desarrollo de dos o más derivados ectodérmicos, que incluyen el cabello, los dientes, l...

Este síndrome se caracteriza por: inmunodeficiencia grave, osteopetrosis, linfedema y displasia ectodermal anhídrotica. (INSERM; ORPHANET)

Es una displasia ectodérmica genética poco frecuente caracterizada por la asociación de displasia ectodérmica hipohidrótica (que se manifiesta con la tríada de hiperhidrosis, anodinia/hipodontia e hipertricosis) con hipotiroidismo primario...

Es un síndrome dismórfico/con anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual, discapacidad visual grave debido a malformaciones oculares (microftalmos y microcórnea con esclerocórnea), talla baja, h...

El síndrome de displasia ectodérmica-discapacidad intelectual-malformación del sistema nervioso central es un síndrome raro debido a anomalías múltiples del desarrollo caracterizado por la tríada de displasia ectodérmica (en su mayoría hipo...

La epidermólisis ampollosa simple debida a una déficit de placofilina (EBS-PD) es un subtipo suprabasal de epidermólisis ampollosa simple (EBS, consulte este término) caracterizado por erosiones superficiales generalizadas y, menos frecuent...

Es un síndrome de displasia ectodérmica, genético y poco frecuente, caracterizado por pelo escaso o ausente en cuero cabelludo, cejas y pestañas (con los cabellos ensortijados), dientes cónicos y muy separados en forma de clavija, coronas c...