Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un trastorno neurológico poco frecuente caracterizado por un retraso profundo del desarrollo, dismorfia facial (incluyendo microcefalia, fontanela anterior grande, hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, nariz picuda,...

Es un trastorno neurológico de origen genético poco frecuente caracterizado por rigidez y crisis epilépticas intratables de inicio neonatal, acompañadas de sacudidas episódicas que debutan in utero. Los lactantes afectados presentan una cab...

Es una encefalopatía epiléptica poco frecuente asociada al gen ARX, caracterizada por el inicio en la lactancia de epilepsia mioclónica con espasticidad generalizada, grave retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual de moderad...

El síndrome de espina bífida-hipospadias es un trastorno poco frecuente asociado a defectos del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por la asociación específica de hipospadias glandular y espina bífida lumbosacra. Las personas...

Es un síndrome caracterizado por esteatocistomas múltiples generalizados y dientes neonatales. (INSERM; ORPHANET)

La estenosis medular diafisaria con histiocitoma fibroso maligno es un síndrome de displasia ósea/cáncer autosómico dominante muy poco frecuente, que se caracteriza clínicamente por infartos óseos, anomalías corticales del crecimiento, frac...

Es un síndrome de dismorfia / múltiples anomalías congénitas genético y poco frecuente caracterizado por la asociación de talla baja y discreta estenosis subaórtica progresiva. Otros hallazgos adicionales variables incluyen nariz antevertid...

Es un trastorno hematológico crónico poco frecuente caracterizado, en ausencia de una etiología subyacente conocida, por la asociación simultánea o secuencial de anemia hemolítica autoinmune (AHA, un trastorno en el que los autoanticuerpos...

Es una enfermedad endocrina genética poco frecuente caracterizada por niveles elevados de estrógenos debido a la elevada actividad de la aromatasa extraglandular. Los varones presentan una pubertad heterosexual precoz que se manifiesta con...

Es una asociación descrita en una única familia que se caracteriza por la presencia variable de los siguientes rasgos: anetodermia (atrofia macular de la piel), exostosis múltiple y braquidactalia tipo E. No se han descrito más casos en la...

Es un síndrome caracterizado por arritmias cardiacas (extrasístole ventricular que se manifiesta como bigeminismo o taquicardia multifocal con episodios sincopales), perodactilia (hipoplasia y/o agenesia de las falanges distales de los dedo...

El síndrome de extrasístoles - talla baja - hiperpigmentación - microcefalia, es un síndrome malformativo genético poco frecuente caracterizado por talla baja, microcefalia, discapacidad intelectual límite, hiperpigmentación cutánea y extra...

El síndrome de extravasación capilar (SCLS) es una grave enfermedad sistémica debida a un incremento de la permeabilidad capilar, caracterizada por episodios de hipotensión, edema e hipovolemia. (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Sindromé de Cantú (INSERM; ORPHANET)