Enfermedad huérfana Síndrome de hipogonadismo hipogonadotrópico-retinosis pigmentaria #1688 Este síndrome se caracteriza por la asociación de hipogonadismo hipogonadotrópico (con amenorrea primaria y falta de desarrollo de los rasgos sexuales secundarios) y retinitis pigmentosa (ver este término). Fue descrito en dos hermanas naci... CIE Q878 OMIM En revisión Ver detalle clínico Orphanet 2235 Ministerio 1027 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de hipogonadismo-prolapso de válvula mitral-discapacidad intelectual #1686 Este síndrome se caracteriza por la asociación de hipogonadismo hipogonadotrópico (hipogonadismo debido a insuficiencia gonadal primaria), prolapso de la válvula mitral, déficit intelectual leve y estatura baja. (INSERM; ORPHANET) CIE Q878 Ver detalle clínico Orphanet 2233 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de hipohidrosis-desequilibrio electrolítico-disfunción de las glándulas lagrimales-ictiosis #10270 Es una enfermedad de origen genético poco frecuente caracterizada por anomalías en el transporte iónico renal, en la homeostasis de las glándulas ectodérmicas y en la integridad epidérmica, resultando en hipohidrosis generalizada, intoleran... CIE N258 Ver detalle clínico Orphanet 528105 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de hipohidrosis-hipoplasia del esmalte-queratodermia palmoplantar-discapacidad intelectual #8978 El síndrome de hipohidrosis - hipoplasia del esmalte - queratodermia palmoplantar - discapacidad intelectual es un trastorno sindrómico de discapacidad intelectual, genético y poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual grave... CIE Q828 Ver detalle clínico Orphanet 363523 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de hipomagnesemia primaria-crisis generalizadas-discapacidad intelectual-obesidad #10670 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE E834 Ver detalle clínico Orphanet 620363 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de hipomagnesemia primaria-epilepsia refractaria-discapacidad intelectual #10391 Es un trastorno genético y poco frecuente del transporte de magnesio caracterizado por el inicio en el periodo de lactancia de crisis generalizadas e hipomagnesemia grave debido a la pérdida masiva de magnesio renal. Las convulsiones persis... CIE E834 Ver detalle clínico Orphanet 564178 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de hipomielinización-atrofia cerebelosa-hipoplasia del cuerpo calloso #9665 Está enfermedad se describe en Leucodistrofia 4H (INSERM; ORPHANET) CIE E752 Ver detalle clínico Orphanet 447893 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de hipomielinización-catarata congénita #3517 La hipomielinización –catarata congénita que se caracteriza por la aparición de cataratas o al nacimiento o en los dos primeros meses de vida, retraso psicomotor al final del primer año de vida y déficit intelectual moderado. (INSERM; ORPHA... CIE G378 OMIM 610532 Ver detalle clínico Orphanet 85163 Ministerio 1031 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de hipomielinización-hipogonadismo hipogonadotrópico-hipodoncia #3694 Está enfermedad se describe en Leucodistrofia 4H (INSERM; ORPHANET) CIE G111 OMIM 607694, 614381 Ver detalle clínico Orphanet 88637 Ministerio 1032 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de hipoparatiroidismo-sordera neurosensorial-enfermedad renal #1689 El síndrome de hipoparatiroidismo - sordera neurosensorial - enfermedad renal, es un trastorno genético poco frecuente, clínicamente heterogéneo, caracterizado por la tríada de hipoparatiroidismo (H), sordera neurosensorial (D) y enfermedad... CIE Q878 OMIM 146255 Ver detalle clínico Orphanet 2237 Ministerio 1034 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de hipopigmentación con sordera y ceguera, tipo yemení #2382 Es un trastorno genético extremadamente infrecuente caracterizado por anomalías de la pigmentación cutánea, trastornos oculares y pérdida auditiva. (INSERM; ORPHANET) CIE Q138 OMIM 601706 Ver detalle clínico Orphanet 3214 Ministerio 1744 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de hipopigmentación-queratodermia palmoplantar punctata #8720 Es una enfermedad epidérmica de origen genético y poco frecuente caracterizada por queratodermia punteada en palmas y plantas asociada a máculas hipopigmentadas de morfología irregular (localizadas típicamente, en las extremidades). Ocasion... CIE Q828 Ver detalle clínico Orphanet 324561 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de hipopituitarismo-microftalmia #1694 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Espectro de la displasia septo-óptica (INSERM; ORPHANET) CIE Q044 OMIM 182230 Ver detalle clínico Orphanet 2244 Ministerio 1038 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de hipopituitarismo-micropene-fisura labiopalatina #1693 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Espectro de la displasia septo-óptica (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 2243 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de hipoplasia cerebelosa-degeneración tapetoretiniana #1696 Es un síndrome poco frecuente con una malformación cerebelosa como hallazgo principal caracterizado por hipoplasia cerebelosa, cambios pigmentarios retinianos bilaterales, discapacidad intelectual de leve a moderada y retraso profundo del h... CIE Q043 Ver detalle clínico Orphanet 2246 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026