Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una forma genética y poco frecuente de hipertensión de baja renina caracterizada por hipertensión asociada a una disminución de los niveles plasmáticos de potasio y aldosterona. (INSERM; ORPHANET)

Es una anomalía poco frecuente del sistema linfático caracterizada por lesiones vasculares multifocales congénitas y progresivas de la piel, del tracto digestivo y, en ocasiones, de otras áreas anatómicas, provocando una coagulopatía trombo...

Es un síndrome caracterizado por la asociación variable de malformación cerebrovascular, linfedema del pie e hipertensión pulmonar primaria. Se ha notificado en una mujer y cuatro de sus hijos. No ha habido más descripciones en la literatur...

Es un síndrome caracterizado por linfedema congénito de los miembros inferiores, comunicación interauricular y una facies característica (cara redondeada con frente prominente, puente nasal plano con punta nasal ancha, pliegues epicánticos,...

Es un trastorno sindrómico de linfedema poco frecuente caracterizado por linfedema de los miembros inferiores y grados variables de crecimiento anómalo de las pestañas desde los orificios de las glándulas de Meibomio (distiquiasis), con oca...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de linfedema-distiquiasis (INSERM; ORPHANET)

El síndrome lipodermoide epibulbar - apéndice preauricular - politelia es un síndrome del arco branquial descrito en siete hermanos de una familia danesa y se caracteriza por pezones supernumerarios (politelia), apéndices preauriculares y a...

El síndrome de lipodistrofia-deficiencia intelectual-sordera es una forma extremadamente rara de lipodistrofia genética (consulte este término), descrito en tres pacientes de una misma familia hasta la fecha y caracterizado por lipodistrofi...

Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por lipomas nasopalpebrales, coloboma palpebral bilateral y telecanto. (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una forma sindrómica poco frecuente de lisencefalia caracterizada por microcefalia grave agiria, agenesia del cuerpo calloso, hipoplasia cerebelosa, dismorfia facial y punteado epifisario de los huesos metacarpianos. El síndrome puede se...

Es un síndrome caracterizado por la asociación de microencefalia, agenesia del cuerpo calloso, hipoplasia del tronco cerebral, cerebelo quístico y secuencia de acinesia fetal. Hasta la fecha se han descrito menos de 10 casos. El síndrome se...

La lisencefalia de tipo Norman-Roberts se caracteriza por la asociación de lisencefalia de tipo 1 con anomalías craneofaciales (microcefalia grave, estrechamiento bitemporal, puente nasal ancho y prominente e hipertelorismo) y retraso en el...

Es un síndrome caracterizado por microtia con los lóbulos de las orejas engrosadas, micrognacia e hipoacusia conductiva a causa de las anomalías congénitas osiculares. Se ha descrito en dos familias. Se transmite por herencia autosómica dom...

Es un trastorno genético del tejido conjuntivo poco frecuente caracterizado por un amplio espectro de manifestaciones craneofaciales, vasculares y esqueléticas. Se han descrito cuatro subtipos genéticos que forman un continuo clínico. (INSE...