Enfermedad huérfana Retraso del desarrollo por deficiencia de metilmalonato semialdehído deshidrogenasa #8014 El retraso del desarrollo por deficiencia de metilmalonato semialdehído deshidrogenasa es un error innato del metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada, genético y poco f... CIE E711 Orphanet 289307 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Retraso del desarrollo y del lenguaje por deficiencia de SOX5 #8521 Es una discapacidad intelectual sindrómica, genética y poco frecuente, caracterizada por retraso global del desarrollo de leve a grave, discapacidad intelectual y anomalías conduct... CIE Q878 Orphanet 313892 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Retraso del desarrollo, discapacidad intelectual y trastorno del espectro autista asociados al gen G #10508 Es una discapacidad intelectual sindrómica de origen genético poco frecuente caracterizada por un inicio en el periodo de lactancia o en la infancia de retraso del desarrollo de le... CIE G934 Orphanet 589547 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Retraso mental ligado al cromosoma X - acromegalia - hiperactividad #11002 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q878 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 1473 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Retraso mental ligado al cromosoma X - coreoatetosis - comportamiento anormal #11003 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE G255 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 1474 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Retraso mental ligado al cromosoma X - cubitus valgus - rostro tipico #11004 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q878 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 1475 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Retraso mental ligado al cromosoma X - epilepsia - contracturas progresivas de las articulaciones - #11005 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q878 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 1476 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Retraso mental ligado al cromosoma X - hipogammaglobulinemia - deterioro neurologico progresivo #11006 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q878 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 1477 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Retraso mental ligado al cromosoma X - hipogonadismo - ictiosis - obesidad - baja estatura #11007 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q878 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 1478 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Retraso mental ligado al cromosoma X - hipotonia - dismorfismo facial - comportamiento agresivo #11008 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q878 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 1479 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Retraso mental ligado al cromosoma X - macrocefalia - macroorquidismo #11009 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q878 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 1480 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Retraso mental ligado al cromosoma X - pubertad precoz - obesidad #11010 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q878 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 1482 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico