Enfermedad huérfana Reticulohistiocitosis multicéntrica #5736 Es una histiocitosis poco frecuente de células no-Langerhans caracterizada por la asociación de lesiones cutáneas nodulares específicas y artritis destructiva. (INSERM; ORPHANET) CIE D763 OMIM En revisión Orphanet 139436 Ministerio 1461 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Reticulosis pagetoide localizada #6299 Es una variante poco frecuente de la micosis fungoide (MF), un tipo de linfoma cútaneo de células T. Está caracterizado por la presencia de máculas o placas localizadas con hiperpl... CIE C840 Orphanet 178517 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Retina moteada de Kandori #5158 La retina moteada de Kandori es una distrofia retiniana genética poco frecuente que se caracteriza por lesiones irregulares, claramente definidas, de color blanco-amarillento y tam... CIE H355 Orphanet 99179 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Retina moteada familiar benigna #9014 La retina moteada benigna familiar es una distrofia retiniana poco frecuente caracterizada por lesiones bilaterales difusas blanquecinas-amarillentas similares a pecas, que se exti... CIE H355 Orphanet 363989 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Retinitis punctata albescens #2816 Es una forma progresiva de retinopatía moteada familiar caracterizada por puntos blancos en todo el fondo de ojo (sin afectación de la mácula en las primeras etapas). Los pacientes... CIE H355 Orphanet 52427 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Retino hepato endocrinológico síndrome #2290 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Alström (INSERM; ORPHANET) CIE Q878 OMIM 268040 Orphanet 3087 Ministerio 1463 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Retinoblastoma #705 Es una enfermedad tumoral ocular poco frecuente que representa la neoplasia intraocular más habitual en niños. Es una neoplasia de amenaza para la vida pero potencialmente curable,... CIE C692 Orphanet 790 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Retinoblastoma familiar #8934 Está enfermedad se describe en Retinoblastoma (INSERM; ORPHANET) CIE C692 Orphanet 357027 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Retinoblastoma no hereditario #8935 Está enfermedad se describe en Retinoblastoma (INSERM; ORPHANET) CIE C692 Orphanet 357034 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Retinocoroidopatía vítrea autosómica dominante #2289 Es una enfermedad genética vitreorretiniana caracterizada por anomalías oculares del desarrollo como microcórnea, una cámara anterior superficial, glaucoma y cataratas. Se observa... CIE H355 Orphanet 3086 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Retinopatía aguda zonal oculta externa #7993 Es un trastorno de la retina, adquirido y poco frecuente, que se caracteriza por una degeneración focal secuencial de los fotorreceptores, del epitelio pigmentario de la retina y d... CIE H350 Orphanet 284454 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Retinopatía asociada a cancer #3076 La retinopatía asociada a cáncer (RAC) es una enfermedad paraneoplásica del ojo que se asocia con la presencia de malignidad extraocular y autoanticuerpos circulantes frente a prot... CIE H358 Orphanet 71505 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico