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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Quiste óseo aneurismático

No ministerio

Es un tumor óseo poco frecuente caracterizado por una lesión quística, benigna compuesta por cavidades llenas de sangre divididas por tabiques fibrosos que contienen fibroblastos,...

Códigos

CIE M855 Orphanet 480553
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Quiste óseo solitario

No ministerio

Es una cavidad ósea no epitelial benigna asintomática que se detecta generalmente en la segunda década de vida de forma casual. Los huesos largos son los afectados con mayor frecue...

Códigos

CIE M854 Orphanet 83468
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una enfermedad pancreática poco frecuente caracterizada por una lesión quística de paredes delgadas, unilocular y, por lo general, aislada, que puede estar localizada en cualqui...

Códigos

CIE Q452 Orphanet 313906
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Quiste perineural

No ministerio

Es un trastorno caracterizado por la presencia de quistes llenos de líquido cefalorraquídeo en las raíces nerviosas, localizados principalmente en la zona sacra de la columna verte...

Códigos

Orphanet 65250
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Quiste pleuropericárdico

No ministerio

El quiste pleuropericárdico es una anomalía del pericardio poco frecuente, por lo general congénita, caracterizada por la presencia de quistes habitualmente asintomáticos situados...

Códigos

CIE Q248 Orphanet 99131
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Quiste renal múltiple

No ministerio

Es un tumor renal benigno poco frecuente caracterizado por una masa típicamente quística multiloculada, aislada y unilateral, compuesta por pequeños quistes no comunicantes con un...

Códigos

CIE D300 Orphanet 97366
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un tumor grande, multinodular, normalmente benigno, que está generalmente localizado en la parte posterior del cuero cabelludo en mujeres mayores (de más de 50 años). Aparece pr...

Códigos

CIE L721 Orphanet 492
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Quiste uracal

No ministerio

Es una anomalía congénita del uraco que se caracteriza por un fallo en el cierre completo del uraco, en el que ambos extremos están cerrados mientras que la luz central permanece a...

Códigos

CIE Q644 Orphanet 488
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Los quistes hipofisarios dermoides y epidermoides son una deficiencia de hormona hipofisaria adquirida, poco frecuente, caracterizada por la presencia de un tumor benigno poco frec...

Códigos

CIE E230 Orphanet 91351
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Rabdomiosarcoma

No ministerio

Es un tumor maligno de los tejidos blandos que se desarrolla a partir de las células musculares estriadas. Es el tumor más frecuente en niños y adolescentes. (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE C499 Orphanet 780
Actualización
29/05/2026