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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Quiste óseo aneurismático

#9918

Es un tumor óseo poco frecuente caracterizado por una lesión quística, benigna compuesta por cavidades llenas de sangre divididas por tabiques fibrosos que contienen fibroblastos,...

CIE M855
Orphanet
480553
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Quiste óseo solitario

#3472

Es una cavidad ósea no epitelial benigna asintomática que se detecta generalmente en la segunda década de vida de forma casual. Los huesos largos son los afectados con mayor frecue...

CIE M854
Orphanet
83468
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#8522

Es una enfermedad pancreática poco frecuente caracterizada por una lesión quística de paredes delgadas, unilocular y, por lo general, aislada, que puede estar localizada en cualqui...

CIE Q452
Orphanet
313906
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Quiste perineural

#2935

Es un trastorno caracterizado por la presencia de quistes llenos de líquido cefalorraquídeo en las raíces nerviosas, localizados principalmente en la zona sacra de la columna verte...

Orphanet
65250
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Quiste pleuropericárdico

#5140

El quiste pleuropericárdico es una anomalía del pericardio poco frecuente, por lo general congénita, caracterizada por la presencia de quistes habitualmente asintomáticos situados...

CIE Q248
Orphanet
99131
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Quiste renal múltiple

#4441

Es un tumor renal benigno poco frecuente caracterizado por una masa típicamente quística multiloculada, aislada y unilateral, compuesta por pequeños quistes no comunicantes con un...

CIE D300
Orphanet
97366
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#443

Es un tumor grande, multinodular, normalmente benigno, que está generalmente localizado en la parte posterior del cuero cabelludo en mujeres mayores (de más de 50 años). Aparece pr...

CIE L721
Orphanet
492
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Quiste uracal

#440

Es una anomalía congénita del uraco que se caracteriza por un fallo en el cierre completo del uraco, en el que ambos extremos están cerrados mientras que la luz central permanece a...

CIE Q644
Orphanet
488
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Los quistes hipofisarios dermoides y epidermoides son una deficiencia de hormona hipofisaria adquirida, poco frecuente, caracterizada por la presencia de un tumor benigno poco frec...

CIE E230
Orphanet
91351
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Rabdomiosarcoma

#699

Es un tumor maligno de los tejidos blandos que se desarrolla a partir de las células musculares estriadas. Es el tumor más frecuente en niños y adolescentes. (INSERM; ORPHANET)

CIE C499
Orphanet
780
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026