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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

La queratosis folicular espinulosa decalvante es una genodermatosis poco frecuente que se produce durante la infancia o la niñez, afectando predominantemente a varones y caracteriz...

CIE Q828
Orphanet
2340
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#448

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
498
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Querión de Celso

#449

Es un tipo supurativo e inflamatorio poco frecuente de tiña capitis, una infección de la piel causada por hongos del género Trichophyton o Microsporum, que afecta predominantemente...

CIE B350
Orphanet
499
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Querubismo

#170

El querubismo es una enfermedad genética fibroósea autolimitada rara de la infancia y la adolescencia que se caracteriza por varios grados de crecimiento anómalo bilateral progresi...

CIE K108 OMIM 118400
Orphanet
184
Ministerio
1457
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Quilotórax congénito

#7659

Es una afección neonatal, poco frecuente y potencialmente letal, caracterizada por el acúmulo de quilo en el espacio pleural que conduce a distrés respiratorio, malnutrición y comp...

CIE I898
Orphanet
264688
Ministerio
No disponible
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Quimerismo tetragamético

#6528

Es un trastorno poco frecuente del desarrollo sexual caracterizado por dos conjuntos haploides diferentes de cromosomas maternos y paternos y fenotipo variable, desde genitales mas...

CIE Q990
Orphanet
199310
Ministerio
No disponible
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29/05/2026
#5171

Es un tipo extremadamente poco frecuente de encondromatosis de inicio muy temprano (desde el periodo neonatal y la lactancia) caracterizado por múltiples encondromas simétricos con...

CIE Q788
Orphanet
99647
Ministerio
No disponible
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Quiste aracnoideo

#1779

Es un trastorno caracterizado por quistes extraparenquimatosos con retención intraaracnoidea de líquido de composición similar a la del líquido cefalorraquídeo. Suelen ser asintomá...

CIE G930
Orphanet
2356
Ministerio
No disponible
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Quiste broncogénico

#1780

Es una malformación congénita que resulta de un brote anómalo del intestino anterior y que se encuentra con mayor frecuencia en el mediastino. (INSERM; ORPHANET)

CIE J984
Orphanet
2357
Ministerio
No disponible
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Quiste de colédoco

#9908

Es una enfermedad del tracto biliar poco frecuente caracterizada por dilatación quística o fusiforme congénita de los conductos biliares intra- y/o extrahepáticos. Las mujeres se v...

CIE Q444
Orphanet
480501
Ministerio
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29/05/2026
#5814

El quiste de duplicación entérico de la lengua es una malformación otorrinolaringológica extremadamente infrecuente que se produce durante la embriogénesis temprana y que está cara...

CIE Q383
Orphanet
141071
Ministerio
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29/05/2026
#5386

Es una malformación esofágica poco frecuente, congénita y no sindrómica, caracterizada por masas quísticas tubulares o esféricas que presentan una doble capa de músculo liso circun...

CIE Q398
Orphanet
100047
Ministerio
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29/05/2026