Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Quiste de la bolsa de Blake
El quiste de la bolsa de Blake es una malformación quística no sindrómica de la fosa posterior, por lo general benigna, caracterizada por un ensanchamiento de la línea media del ve...
Códigos
CIE Q031
Orphanet 98922
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Quiste del conducto nasolagrimal
El quiste del conducto nasolagrimal describe un quiste congénito uni- o bilateral del conducto nasolagrimal, casi siempre asociado a un dacriocistocele, que se presenta con mayor f...
Códigos
CIE H046
Orphanet 141083
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Quiste del conducto tirogloso familiar
Es una forma hereditaria de quiste del conducto tirogloso (QCT) muy poco frecuente caracterizada por una masa de hasta 3 cm de diámetro localizada en la línea media del cuello. (IN...
Códigos
CIE Q892
Orphanet 93953
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Quiste dermoide cervical
El quiste dermoide cervical es una neoplasia cutánea benigna poco frecuente que contiene un epitelio queratinizado y derivados dérmicos, tales como folículos pilosos, glándulas seb...
Códigos
CIE Q188
Orphanet 141046
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Quiste dermoide facial
El quiste dermoide facial es una neoplasia cutánea benigna poco frecuente que contiene un epitelio queratinizado y derivados dérmicos, tales como folículos pilosos, glándulas sebác...
Códigos
CIE Q188
Orphanet 141051
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Quiste dermoide nasal
Es una malformación otorrinolaringológica poco frecuente caracterizada por un quiste dermoide a lo largo del dorso nasal o la glabela, recubierto por epitelio escamoso queratinizad...
Códigos
CIE Q188
Orphanet 141103
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Quiste dermoide o epidermoide del sistema nervioso central
Es un tumor congénito poco frecuente caracterizado por un quiste benigno compuesto por componentes epiteliales y epidermoides, que se origina por el desplazamiento embrionario y el...
Códigos
CIE Q078
Orphanet 530033
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Quiste glioependimario/ependimario
Es una malformación poco frecuente del sistema nervioso central definida por la presencia de un quiste subaracnoideo, supratentorial, interventricular o intraespinal y, en ocasione...
Códigos
CIE G930
Orphanet 269197
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Quiste laríngeo congénito
Es una anomalía poco frecuente de la laringe caracterizada por un quiste que afecta a zonas de la laringe o supraglóticas, tales como la epiglotis y la vallécula. El momento y la g...
Códigos
CIE Q318
Orphanet 141124
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Quiste neuroentérico
Es una malformación no sindrómica, congénita y poco frecuente, del canal neuroentérico, de la médula espinal y de la columna caracterizada por una masa quística intra-espinal, pred...
Códigos
CIE Q068
Orphanet 268865
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Quiste o fístula auricular
Es una malformación otorrinolaringológica poco frecuente, caracterizada por la presencia de un tracto sinusal o quiste, generalmente unilateral, ubicado cerca del pabellón auditivo...
Códigos
CIE Q181
Orphanet 155838
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Quiste onfalo-mesentérico
Es una malformación no sindrómica y poco frecuente de la pared abdominal o diafragmática, que consiste en un remanente del conducto onfalomesentérico, caracterizado por epitelio cu...
Códigos
CIE Q430
Orphanet 490
- Actualización
- 29/05/2026