Enfermedad huérfana Raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo #8011 Es un trastorno poco frecuente de pérdida de fosfato renal autosómico recesivo caracterizado por hipofosfatemia de inicio en la infancia que se manifiesta clínicamente con raquitis... CIE E833 Orphanet 289176 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria #5911 Es un trastorno hereditario poco frecuente de pérdida renal de fosfato caracterizada por hipofosfatemia e hipercalciuria asociadas a raquitismo y/o osteomalacia. Otras característi... CIE E833 Orphanet 157215 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana RASopatías #10301 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 536391 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Reacción a fármacos con eosinofilia y síntomas sistémicos #5727 Es una reacción de hipersensibilidad poco frecuente caracterizada por una erupción cutánea infiltrada generalizada con edema facial, fiebre, linfadenopatía, eosinofilia, linfocitos... CIE T784 Orphanet 139402 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Reflujo vesicoureteral familiar #8019 Es una malformación urogenital no sindrómica poco frecuente, caracterizada por una alta incidencia familiar de flujo de orina retrógrado desde la vejiga hacia el uréter y, a veces,... CIE N137 Orphanet 289365 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Reinfección por hepatitis B después de trasplante hepático #3770 Es una enfermedad hepática poco frecuente caracterizada por la infección del injerto por el virus de la hepatitis B (VHB) después del trasplante de hígado, debido a la persistencia... CIE B180 Orphanet 90073 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Reordenamiento cromosómico complejo #7634 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 263708 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Resistencia a la hormona tiroidea por una mutación en el receptor alfa de hormona tiroidea #10405 Es una forma poco frecuente de hipotiroidismo congénito primario que se caracteriza por una relación T4/T3 notablemente reducida, niveles normales de hormona estimulante de la tiro... CIE E078 Orphanet 566231 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Resistencia a la hormona tiroidea por una mutación en el receptor beta de hormona tiroidea #10406 Es una forma poco frecuente de hipertiroidismo de base genética que se caracteriza por niveles elevados de hormonas tiroideas circulantes libres, hormona estimulante de la tiroides... CIE E078 Orphanet 566243 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Resistencia generalizada a la hormona tiroidea #2389 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Resistencia a la hormona tiroidea por una mutación en el receptor beta de hormon... Orphanet 3221 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Resistencia hipofisaria a la hormona tiroidea #6055 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Resistencia a la hormona tiroidea por una mutación en el receptor beta de hormon... CIE E078 Orphanet 165994 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Restricción selectiva del crecimiento intrauterino #10628 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE O318 Orphanet 617301 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico