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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

#6774

El rabdomiosarcoma del cuello uterino es un sarcoma de tejidos blandos, altamente maligno y poco frecuente, localizado en el cuello uterino y que se origina de las células mesenqui...

CIE C530
Orphanet
213802
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#6753

El rabdomiosarcoma del cuerpo uterino es un sarcoma de tejidos blandos, altamente maligno y extremadamente poco frecuente, localizado en el cuerpo uterino y que se origina en célul...

CIE C542
Orphanet
213615
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Rabdomiosarcoma pleomórfico

#8078

Es un sarcoma de tejidos blandos poco frecuente caracterizado por una lesión de alto grado que afecta casi exclusivamente a adultos, compuesta por células aberrantes, poligonales,...

CIE C499
Orphanet
293199
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Rabdomiosarcoma vulvovaginal

#6560

El rabdomiosarcoma vulvovaginal, es un tumor vulvovaginal poco frecuente, un sarcoma de tejido blando altamente maligno compuesto de células con núcleos redondos, ovalados o en for...

CIE C52
Orphanet
206492
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Rabia

#689

La rabia es una zoonosis vírica que conduce a una encefalopatía fatal si no es tratada. (INSERM; ORPHANET)

CIE A820
Orphanet
770
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Raquitismo hipocalcémico

#8009

Es un grupo de trastornos genéticos poco frecuentes del metabolismo de la vitamina D caracterizados por hipocalcemia y raquitismo, y que comprenden el raquitismo hipocalcémico depe...

Orphanet
289103
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Raquitismo hipofosfatémico

#402

Es un grupo de trastornos genéticos de pérdida de fosfato renal caracterizados por hipofosfatemia, raquitismo y niveles séricos normales de calcio. Los rasgos clínicos característi...

Orphanet
437
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026