Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Rabdomiosarcoma de cuello de útero
El rabdomiosarcoma del cuello uterino es un sarcoma de tejidos blandos, altamente maligno y poco frecuente, localizado en el cuello uterino y que se origina de las células mesenqui...
Códigos
CIE C530
Orphanet 213802
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Rabdomiosarcoma de cuerpo de útero
El rabdomiosarcoma del cuerpo uterino es un sarcoma de tejidos blandos, altamente maligno y extremadamente poco frecuente, localizado en el cuerpo uterino y que se origina en célul...
Códigos
CIE C542
Orphanet 213615
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Rabdomiosarcoma embrionario
Está enfermedad se describe en Rabdomiosarcoma (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE C499
Orphanet 99757
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Rabdomiosarcoma pleomórfico
Es un sarcoma de tejidos blandos poco frecuente caracterizado por una lesión de alto grado que afecta casi exclusivamente a adultos, compuesta por células aberrantes, poligonales,...
Códigos
CIE C499
Orphanet 293199
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Rabdomiosarcoma vulvovaginal
El rabdomiosarcoma vulvovaginal, es un tumor vulvovaginal poco frecuente, un sarcoma de tejido blando altamente maligno compuesto de células con núcleos redondos, ovalados o en for...
Códigos
CIE C52
Orphanet 206492
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Rabia
La rabia es una zoonosis vírica que conduce a una encefalopatía fatal si no es tratada. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE A820
Orphanet 770
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Radiculomegalia de caninos-cataratas congénitas
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome óculo-facio-cardio-dental (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 3013
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Raquitismo hipocalcémico
Es un grupo de trastornos genéticos poco frecuentes del metabolismo de la vitamina D caracterizados por hipocalcemia y raquitismo, y que comprenden el raquitismo hipocalcémico depe...
Códigos
Orphanet 289103
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Raquitismo hipocalcémico dependiente de vitamina D
Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de la vitamina D de origen genético caracterizado por hipocalcemia grave que conduce a osteomalacia y deformaciones óseas raquíticas,...
Códigos
CIE E550
Orphanet 289157
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Raquitismo hipocalcémico resistente a la vitamina D
Es un trastorno genético del metabolismo de la vitamina D poco frecuente caracterizado por hipocalcemia, raquitismo grave y en muchos casos alopecia. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E833
Orphanet 93160
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Raquitismo hipofosfatémico
Es un grupo de trastornos genéticos de pérdida de fosfato renal caracterizados por hipofosfatemia, raquitismo y niveles séricos normales de calcio. Los rasgos clínicos característi...
Códigos
Orphanet 437
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Raquitismo hipofosfatémico autosómico dominante
Es un trastorno renal de pérdida de fosfato poco frecuente de origen genético caracterizado por hipofosfatemia, raquitismo y/o osteomalacia. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E833
Orphanet 89937
- Actualización
- 29/05/2026