Enfermedad huérfana Retinopatía del prematuro #3753 Es una enfermedad vasoproliferativa de la retina poco frecuente que afecta a los recién nacidos prematuros. Está caracterizada inicialmente por un retraso del desarrollo vascular f... CIE H351 Orphanet 90050 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Retinopatía externa anular aguda #7994 Es un trastorno retinal adquirido poco frecuente caracterizado por una pérdida unilateral de campo visual, de inicio agudo y rápidamente progresiva. En ocasiones, los afectados pre... CIE H358 Orphanet 284460 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Retinopatía hereditaria vascular #3074 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Vasculopatía retiniana con leucoencefalopatía cerebral y manifestaciones sistémi... CIE H350 OMIM 192315 Orphanet 71291 Ministerio 1464 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Retinosis pigmentaria #706 La retinosis pigmentaria (RP) es una distrofia retiniana hereditaria que conduce a una pérdida progresiva de fotorreceptores y del epitelio pigmentario de la retina y que, como con... CIE H355 OMIM En revisión Orphanet 791 Ministerio 2185 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Retinosis pigmentaria sindrómica #4795 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 98661 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Retinosquisis ligada al cromosoma X #707 Es un trastorno poco frecuente que afecta a múltiples estructuras oculares caracterizado por una disminución de la agudeza visual en varones debido a una degeneración macular juven... CIE Q141 OMIM 312700 Orphanet 792 Ministerio 1465 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Retorno venoso pulmonar anómalo congénito #2292 Es una malformación cardíaca en la que algunas o todas las venas pulmonares drenan en la aurícula derecha o en las venas sistémicas, con o sin la presencia de obstrucción venosa pu... Orphanet 3090 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Retracción palpebral congénita #5156 La retracción palpebral congénita es una anomalía cinética muy rara de los párpados presente al nacer. Afecta al párpado superior o al inferior provocando, en algunos casos, la exp... CIE Q103 Orphanet 99176 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Retraso de la osificación craneal membranosa #2257 El retraso de la osificación cráneal membranosa es una displasia ósea primaria genética poco frecuente, caracterizada por la ausencia de osificación en los huesos de la bóveda cran... CIE Q758 Orphanet 3034 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Retraso del crecimiento por deficiencia del factor de crecimiento similar a la insulina tipo 1 #3102 El retraso en el crecimiento por deficiencia de factor de crecimiento insulínico de tipo 1 (IGF-1) se caracteriza por la asociación de retraso en el crecimiento intrauterino y post... CIE E343 OMIM 608747 Orphanet 73272 Ministerio 1467 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Retraso del crecimiento por resistencia al factor de crecimiento similar a la insulina tipo 1 #3103 El retraso en el crecimiento por resistencia al factor de crecimiento insulínico de tipo 1 (IGF-1) se caracteriza por un retraso variable en el crecimiento intrauterino y postnatal... CIE E343 Orphanet 73273 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Retraso del desarrollo con trastorno del espectro autista e inestabilidad en la marcha #8787 Es un trastorno neurológico genético poco frecuente caracterizado por hipotonía infantil y dificultades en la alimentación, retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual... CIE F848 Orphanet 329195 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico