Enfermedad huérfana Riñón displásico multiquístico unilateral #4438 Es una forma poco frecuente de riñón displásico multiquístico (RDMQ), una anomalía congénita del riñón y del tracto urinario (CAKUT), caracterizada por la presencia de un riñón agr... CIE Q614 Orphanet 97363 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Romboencefalosinapsis #2884 Es una malformación cerebelosa poco frecuente caracterizada por la fusión congénita completa o parcial de los hemisferios cerebelosos, núcleos dentados y pedúnculos cerebelosos med... CIE Q043 OMIM En revisión Orphanet 59315 Ministerio 1516 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Sacaropinuria #2317 Es un trastorno del metabolismo de la lisina asociado con hiperlisinemia y lisinuria. (INSERM; ORPHANET) CIE E723 Orphanet 3124 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Saccular spinal dysraphism with a stalk to the dome #10782 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 645319 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Salmonelosis invasiva no tifoidea #8732 La salmonelosis no-tifoidea invasiva es una enfermedad infecciosa bacteriana poco frecuente causada por la infección extraintestinal por serotipos no-tifoideos de Salmonella enter... CIE A028 Orphanet 324648 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Sarcocistosis #2853 Es una enfermedad parasitaria poco frecuente caracterizada por una infección por especies de Sarcocystis en la que los humanos constituyen el hospedador definitivo (sarcocistosis i... CIE A078 Orphanet 54368 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Sarcoidosis #712 Es un trastorno autoinflamatorio multisistémico poco frecuente de etiología desconocida caracterizado por la formación de granulomas inmunitarios no caseificantes en cualquier órga... CIE D869 OMIM 181000, 612387, 612388 Orphanet 797 Ministerio 1517 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Sarcoidosis de inicio temprano #3812 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Blau (INSERM; ORPHANET) CIE D898 Orphanet 90341 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Sarcoma alveolar de tejidos blandos #6005 Es un sarcoma de tejidos blandos poco frecuente caracterizado por una lesión ocupante de espacio, indolora, de crecimiento lento, compuesto por células epitelioides grandes y unifo... CIE C499 Orphanet 163699 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Sarcoma de células claras del riñón #9740 El sarcoma de células claras del riñón es un tumor renal genético, primario, poco frecuente generalmente caracterizado por un tumor de morfología variable, unilateral, unicéntrico,... CIE C64 Orphanet 457246 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Sarcoma de células de Langerhans #3659 Es un tumor de células dendríticas poco frecuente caracterizado por una neoplasia agresiva de alto grado derivada de células de Langerhans, con mayor frecuencia extraganglionar y m... CIE C964 Orphanet 86897 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Sarcoma de células dendríticas foliculares #3661 Es una neoplasia de células dendríticas poco frecuente caracterizada por la proliferación de células entre fusiformes a ovaladas con características morfológicas e inmunofenotípica... CIE C964 Orphanet 86902 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico