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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

No ministerio

Es una forma poco frecuente de riñón displásico multiquístico (RDMQ), una anomalía congénita del riñón y del tracto urinario (CAKUT), caracterizada por la presencia de un riñón agr...

Códigos

CIE Q614 Orphanet 97363
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Romboencefalosinapsis

Ministerio

Es una malformación cerebelosa poco frecuente caracterizada por la fusión congénita completa o parcial de los hemisferios cerebelosos, núcleos dentados y pedúnculos cerebelosos med...

Códigos

CIE Q043 OMIM En revisión Orphanet 59315 Ministerio 1516
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Sacaropinuria

No ministerio

Es un trastorno del metabolismo de la lisina asociado con hiperlisinemia y lisinuria. (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE E723 Orphanet 3124
Actualización
29/05/2026
No ministerio

La salmonelosis no-tifoidea invasiva es una enfermedad infecciosa bacteriana poco frecuente causada por la infección extraintestinal por serotipos no-tifoideos de Salmonella enter...

Códigos

CIE A028 Orphanet 324648
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Sarcocistosis

No ministerio

Es una enfermedad parasitaria poco frecuente caracterizada por una infección por especies de Sarcocystis en la que los humanos constituyen el hospedador definitivo (sarcocistosis i...

Códigos

CIE A078 Orphanet 54368
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Sarcoidosis

Ministerio

Es un trastorno autoinflamatorio multisistémico poco frecuente de etiología desconocida caracterizado por la formación de granulomas inmunitarios no caseificantes en cualquier órga...

Códigos

CIE D869 OMIM 181000, 612387, 612388 Orphanet 797 Ministerio 1517
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Blau (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE D898 Orphanet 90341
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un sarcoma de tejidos blandos poco frecuente caracterizado por una lesión ocupante de espacio, indolora, de crecimiento lento, compuesto por células epitelioides grandes y unifo...

Códigos

CIE C499 Orphanet 163699
Actualización
29/05/2026
No ministerio

El sarcoma de células claras del riñón es un tumor renal genético, primario, poco frecuente generalmente caracterizado por un tumor de morfología variable, unilateral, unicéntrico,...

Códigos

CIE C64 Orphanet 457246
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un tumor de células dendríticas poco frecuente caracterizado por una neoplasia agresiva de alto grado derivada de células de Langerhans, con mayor frecuencia extraganglionar y m...

Códigos

CIE C964 Orphanet 86897
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una neoplasia de células dendríticas poco frecuente caracterizada por la proliferación de células entre fusiformes a ovaladas con características morfológicas e inmunofenotípica...

Códigos

CIE C964 Orphanet 86902
Actualización
29/05/2026