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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Sebocistomatosis

No ministerio

La sebocistomatosis se caracteriza por la presencia de quistes cutáneos asintomáticos múltiples (100 a 200) en, generalmente, la región esternal, la parte superior de la espalda, l...

Códigos

CIE L722 Orphanet 841
Actualización
29/05/2026
No ministerio

La secuencia de aquinesia/hipoquinesia fetal (o síndrome de Pena-Shokeir tipo I) incluye contracturas articulares múltiples, anomalías faciales e hipoplasia pulmonar. Sea cual sea...

Códigos

CIE Q878 Orphanet 994
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Secuestro pulmonar congénito

No ministerio

Es una malformación respiratoria poco frecuente caracterizada por una masa quística o sólida de tejido pulmonar segmentario primitivo no funcionante que no se comunica con el árbol...

Códigos

CIE Q332 Orphanet 3161
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Seminoma espermatocítico

No ministerio

Es una forma extremadamente infrecuente de cáncer testicular que se distingue de los tumores testiculares seminomatosos de células germinales por una tasa muy baja de metástasis y...

Códigos

CIE C629 Orphanet 99865
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Seno uracal

No ministerio

Es un tipo de anomalía uracal congénita que resulta del fallo de cierre del extremo umbilical del uraco, sin continuidad a la vejiga, y que suele ser asintomático aunque se puede p...

Códigos

CIE Q644 Orphanet 431344
Actualización
29/05/2026