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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Sebocistomatosis

#750

La sebocistomatosis se caracteriza por la presencia de quistes cutáneos asintomáticos múltiples (100 a 200) en, generalmente, la región esternal, la parte superior de la espalda, l...

CIE L722
Orphanet
841
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

La secuencia de aquinesia/hipoquinesia fetal (o síndrome de Pena-Shokeir tipo I) incluye contracturas articulares múltiples, anomalías faciales e hipoplasia pulmonar. Sea cual sea...

CIE Q878
Orphanet
994
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Secuestro pulmonar congénito

#2339

Es una malformación respiratoria poco frecuente caracterizada por una masa quística o sólida de tejido pulmonar segmentario primitivo no funcionante que no se comunica con el árbol...

CIE Q332
Orphanet
3161
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Seminoma espermatocítico

#5257

Es una forma extremadamente infrecuente de cáncer testicular que se distingue de los tumores testiculares seminomatosos de células germinales por una tasa muy baja de metástasis y...

CIE C629
Orphanet
99865
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Seno dérmico espinal

#10766

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Orphanet
645188
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Seno uracal

#9483

Es un tipo de anomalía uracal congénita que resulta del fallo de cierre del extremo umbilical del uraco, sin continuidad a la vejiga, y que suele ser asintomático aunque se puede p...

CIE Q644
Orphanet
431344
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026