Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Sarcoma epitelioide
Es un tumor de tejidos blandos poco frecuente, caracterizado por una alta incidencia de recidiva local, afectación de ganglios linfáticos regionales y metástasis a distancia. Afect...
Códigos
CIE C499
Orphanet 293202
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Sarcoma histiocítico
Es un tumor histiocítico poco frecuente caracterizado por una proliferación maligna de células que presentan características morfológicas e inmunofenotípicas de los histiocitos de...
Códigos
CIE C968
Orphanet 86896
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Sarcoma mieloide
Es un tumor sólido poco frecuente de las células mieloides que se presenta en un sitio extramedular. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE C923
Orphanet 86850
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Sarcoma óseo
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 223727
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Sarcoma pleomórfico indiferenciado
Es un sarcoma agresivo de hueso o de tejidos blandos que puede originarse en cualquier localización anatómica. Clínicamente, se presenta con una masa acompañada de edema, dolor, fr...
Códigos
CIE C499
Orphanet 2023
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Sarcoma sinovial
El sarcoma sinovial es un sarcoma agresivo de partes blandas que se presenta con mayor frecuencia en adolescentes y adultos jóvenes (de 15 a 40 años), generalmente localizado cerca...
Códigos
CIE C499
Orphanet 3273
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Sarcosinemia
Es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por un aumento de la concentración de sarcosina en plasma y orina debido a la deficiencia de sarcosina deshidroge...
Códigos
CIE E725
OMIM 268900
Orphanet 3129
Ministerio 1518
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Schwannoma benigno
Es un tumor de la vaina del nervio periférico, benigno y poco frecuente, caracterizado por una lesión ocupante de espacio, por lo general encapsulada, compuesta por células de Schw...
Códigos
CIE D361
Orphanet 252164
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Schwannoma melanótico aislado
Es un tumor poco frecuente del sistema nervioso caracterizado por células que se asemejan fenotípicamente a las células de Schwann pero que contienen melanosomas y expresan marcado...
Códigos
CIE D361
Orphanet 590539
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Schwannoma vestibular
El schwannoma vestibular es un tumor poco frecuente de la fosa posterior que se origina en las células de Schwann de la zona de transición vestibular del nervio vestibulococlear. P...
Códigos
CIE D333
Orphanet 252175
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Schwannomatosis completa
Es una forma poco frecuente de neurofibromatosis caracterizada por el desarrollo de múltiples schwannomas (tumores de la vaina nerviosa), sin afectación de los nervios vestibulares...
Códigos
CIE Q850
Orphanet 93921
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Schwannomatosis en mosaico
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q850
Orphanet 634492
- Actualización
- 29/05/2026