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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Sarcoma epitelioide

#8079

Es un tumor de tejidos blandos poco frecuente, caracterizado por una alta incidencia de recidiva local, afectación de ganglios linfáticos regionales y metástasis a distancia. Afect...

CIE C499
Orphanet
293202
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Sarcoma histiocítico

#3658

Es un tumor histiocítico poco frecuente caracterizado por una proliferación maligna de células que presentan características morfológicas e inmunofenotípicas de los histiocitos de...

CIE C968
Orphanet
86896
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Sarcoma mieloide

#3637

Es un tumor sólido poco frecuente de las células mieloides que se presenta en un sitio extramedular. (INSERM; ORPHANET)

CIE C923
Orphanet
86850
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Sarcoma óseo

#6906

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
223727
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#1522

Es un sarcoma agresivo de hueso o de tejidos blandos que puede originarse en cualquier localización anatómica. Clínicamente, se presenta con una masa acompañada de edema, dolor, fr...

CIE C499
Orphanet
2023
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Sarcoma sinovial

#2427

El sarcoma sinovial es un sarcoma agresivo de partes blandas que se presenta con mayor frecuencia en adolescentes y adultos jóvenes (de 15 a 40 años), generalmente localizado cerca...

CIE C499
Orphanet
3273
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Sarcosinemia

#2319

Es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por un aumento de la concentración de sarcosina en plasma y orina debido a la deficiencia de sarcosina deshidroge...

CIE E725 OMIM 268900
Orphanet
3129
Ministerio
1518
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Schwannoma benigno

#7330

Es un tumor de la vaina del nervio periférico, benigno y poco frecuente, caracterizado por una lesión ocupante de espacio, por lo general encapsulada, compuesta por células de Schw...

CIE D361
Orphanet
252164
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#10520

Es un tumor poco frecuente del sistema nervioso caracterizado por células que se asemejan fenotípicamente a las células de Schwann pero que contienen melanosomas y expresan marcado...

CIE D361
Orphanet
590539
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Schwannoma vestibular

#7331

El schwannoma vestibular es un tumor poco frecuente de la fosa posterior que se origina en las células de Schwann de la zona de transición vestibular del nervio vestibulococlear. P...

CIE D333
Orphanet
252175
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Schwannomatosis completa

#4145

Es una forma poco frecuente de neurofibromatosis caracterizada por el desarrollo de múltiples schwannomas (tumores de la vaina nerviosa), sin afectación de los nervios vestibulares...

CIE Q850
Orphanet
93921
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026