Enfermedad huérfana Sialidosis tipo 2, forma juvenil #4021 Está enfermedad se describe en Sialidosis tipo 2 (INSERM; ORPHANET) CIE E771 Orphanet 93399 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Sialuria #2344 Es un trastorno del metabolismo muy poco frecuente que ha sido descrito en menos de 10 pacientes hasta la fecha y que se caracteriza por signos y síntomas variables, la mayoría de... CIE E778 Orphanet 3166 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Siderosis superficial #7140 La siderosis superficial es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por pérdida auditiva neurosensorial progresiva, ataxia cerebelosa, signos piramidales y hallazgo... CIE I690 Orphanet 247245 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Sífilis congénita #10047 Es una enfermedad teratogénica poco frecuente causada por la transmisión vertical de la espiroqueta Treponema pallidum de la madre infectada al feto, caracterizada por sífilis cong... CIE A504 Orphanet 499009 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Signatia congénita aislada #5844 La signatia congénita aislada es un defecto del desarrollo durante la embriogénesis muy poco frecuente caracterizado por diversos grados de fusión congénita (que van desde simples... CIE Q674 Orphanet 141214 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Simbléfaron congénito #5007 Está enfermedad se describe en Criptoftalmia aislada (INSERM; ORPHANET) CIE Q112 Orphanet 98948 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Simbraquidactilia de manos y pies #1256 La simbraquidactilia de manos y pies es un trastorno no-sindrómico poco frecuente de reducción de las extremidades caracterizado por braquidactilia unilateral o bilateral, sindacti... CIE Q738 Orphanet 1570 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Sindactilia mesoaxial sinostótica con reducción de las falanges #5920 Es una sindactilia no sindrómica poco frecuente caracterizada por la reducción mesoaxial de los dedos, sindactilia completa del tercer y cuarto dedos de la mano con sinostosis de l... CIE Q700 OMIM 609432 Orphanet 157801 Ministerio 1527 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Sindactilia no sindrómica #3739 Es un grupo de trastornos congénitos no sindrómicos poco frecuentes con malformación de las extremidades distales. Se caracteriza por membranas interdigitales o fusión de los dedos... CIE Q70 OMIM En revisión Orphanet 90025 Ministerio 1528 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Sindactilia tipo 1 #4023 Es una sindactilia no sindrómica poco frecuente caracterizada por membranas completas o parciales entre el tercer y cuarto dedos de la mano y/o el segundo y tercer dedos del pie. O... CIE Q703 Orphanet 93402 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Sindactilia tipo 2 #4024 Es una sindactilia no sindrómica poco frecuente caracterizada por una combinación distintiva de sindactilia y polidactilia, que generalmente afecta al tercer y cuarto dedos de la m... CIE Q700 Orphanet 93403 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Sindactilia tipo 3 #4025 Es una sindactilia no sindrómica poco frecuente caracterizada por sindactilia completa y bilateral entre el cuarto y quinto dedos de la mano. En la mayoría de los casos, es una sin... CIE Q701 Orphanet 93404 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico