Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Sialidosis tipo 2, forma juvenil
Está enfermedad se describe en Sialidosis tipo 2 (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E771
Orphanet 93399
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Sialuria
Es un trastorno del metabolismo muy poco frecuente que ha sido descrito en menos de 10 pacientes hasta la fecha y que se caracteriza por signos y síntomas variables, la mayoría de...
Códigos
CIE E778
Orphanet 3166
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Siderosis superficial
La siderosis superficial es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por pérdida auditiva neurosensorial progresiva, ataxia cerebelosa, signos piramidales y hallazgo...
Códigos
CIE I690
Orphanet 247245
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Sífilis congénita
Es una enfermedad teratogénica poco frecuente causada por la transmisión vertical de la espiroqueta Treponema pallidum de la madre infectada al feto, caracterizada por sífilis cong...
Códigos
CIE A504
Orphanet 499009
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Signatia congénita aislada
La signatia congénita aislada es un defecto del desarrollo durante la embriogénesis muy poco frecuente caracterizado por diversos grados de fusión congénita (que van desde simples...
Códigos
CIE Q674
Orphanet 141214
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Simbléfaron congénito
Está enfermedad se describe en Criptoftalmia aislada (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q112
Orphanet 98948
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Simbraquidactilia de manos y pies
La simbraquidactilia de manos y pies es un trastorno no-sindrómico poco frecuente de reducción de las extremidades caracterizado por braquidactilia unilateral o bilateral, sindacti...
Códigos
CIE Q738
Orphanet 1570
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Sindactilia mesoaxial sinostótica con reducción de las falanges
Es una sindactilia no sindrómica poco frecuente caracterizada por la reducción mesoaxial de los dedos, sindactilia completa del tercer y cuarto dedos de la mano con sinostosis de l...
Códigos
CIE Q700
OMIM 609432
Orphanet 157801
Ministerio 1527
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Sindactilia no sindrómica
Es un grupo de trastornos congénitos no sindrómicos poco frecuentes con malformación de las extremidades distales. Se caracteriza por membranas interdigitales o fusión de los dedos...
Códigos
CIE Q70
OMIM En revisión
Orphanet 90025
Ministerio 1528
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Sindactilia tipo 1
Es una sindactilia no sindrómica poco frecuente caracterizada por membranas completas o parciales entre el tercer y cuarto dedos de la mano y/o el segundo y tercer dedos del pie. O...
Códigos
CIE Q703
Orphanet 93402
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Sindactilia tipo 2
Es una sindactilia no sindrómica poco frecuente caracterizada por una combinación distintiva de sindactilia y polidactilia, que generalmente afecta al tercer y cuarto dedos de la m...
Códigos
CIE Q700
Orphanet 93403
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Sindactilia tipo 3
Es una sindactilia no sindrómica poco frecuente caracterizada por sindactilia completa y bilateral entre el cuarto y quinto dedos de la mano. En la mayoría de los casos, es una sin...
Códigos
CIE Q701
Orphanet 93404
- Actualización
- 29/05/2026