Enfermedad huérfana Síndrome acrorrenal #853 Este término engloba un amplio espectro de trastornos malformativos congénitos caracterizados por la coexistencia de anomalías de las extremidades distales (normalmente manos y/o p... CIE Q872 OMIM 102520, 201310 Orphanet 971 Ministerio 1536 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome ADNP #9327 Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente caracterizada por un retraso global del desarrollo, problemas gastrointestinales, hipotonía, retraso del habla, trastornos... CIE Q870 Orphanet 404448 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome adrenogenital #6385 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 181412 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome ADULT #859 Es un síndrome poco frecuente de displasia ectodérmica caracterizado por ectrodactilia, sindactilia, hipoplasia mamaria y exceso de efélides o pecas, así como otros defectos ectodé... CIE Q872 OMIM 103285 Orphanet 978 Ministerio 1539 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome amelo-cerebro-hipohidrótico #1474 Es un síndrome autosómico recesivo genéticamente heterogéneo caracterizado por la tríada de amelogénesis imperfecta, epilepsia de inicio en el lactante, discapacidad intelectual co... CIE G408 OMIM 226750 Orphanet 1946 Ministerio 886 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome amelo-ónico-hipohidrótico #890 Es un síndrome de displasia ectodérmica poco frecuente caracterizado por la asociación de esmalte dental hipocalcificado e hipoplásico, onicólisis distal de dedos de manos y pies c... CIE Q824 Orphanet 1028 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome ANE #5934 Es un trastorno neuro-endocrino-cutáneo, genético y poco frecuente, caracterizado por grados muy variables de alopecia, discapacidad intelectual de moderada a grave, deterioro moto... CIE E230 OMIM 612079 Orphanet 157954 Ministerio 1541 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome angio-osteo-hipertrófico #1771 Es un síndrome óseo vascular congénito (CVBS, por sus siglas en inglés) caracterizado por la presencia de una malformación vascular, por lo general, de tipo arteriovenoso, en una e... CIE Q872 OMIM 608355, 149000 Orphanet 2346 Ministerio 1542 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome angio-osteo-hipotrófico #3126 Es un síndrome de anomalías vasculares congénitas poco frecuente caracterizado por malformaciones venosas o, en ocasiones, arteriales que conducen a hipertrofia de tejidos blandos... CIE Q872 Orphanet 75508 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome antifosfolipídico catastrófico #9796 Es una enfermedad autoinmune sistémica poco frecuente caracterizada por un inicio agudo de trombosis potencialmente mortales en tres o más órganos, ya sea simultáneamente o en un p... CIE D686 Orphanet 464343 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome antifosfolipídico neonatal #9210 El síndrome antifosfolípido neonatal es una enfermedad autoinmune neonatal secundaria y poco frecuente caracterizada por episodios únicos o recurrentes de trombosis venosa, arteria... CIE D686 Orphanet 398097 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome antifosfolípido #72 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D686 Orphanet 80 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico