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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Síndrome acrorrenal

Ministerio

Este término engloba un amplio espectro de trastornos malformativos congénitos caracterizados por la coexistencia de anomalías de las extremidades distales (normalmente manos y/o p...

Códigos

CIE Q872 OMIM 102520, 201310 Orphanet 971 Ministerio 1536
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Síndrome ADNP

No ministerio

Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente caracterizada por un retraso global del desarrollo, problemas gastrointestinales, hipotonía, retraso del habla, trastornos...

Códigos

CIE Q870 Orphanet 404448
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Síndrome adrenogenital

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 181412
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Síndrome ADULT

Ministerio

Es un síndrome poco frecuente de displasia ectodérmica caracterizado por ectrodactilia, sindactilia, hipoplasia mamaria y exceso de efélides o pecas, así como otros defectos ectodé...

Códigos

CIE Q872 OMIM 103285 Orphanet 978 Ministerio 1539
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Es un síndrome autosómico recesivo genéticamente heterogéneo caracterizado por la tríada de amelogénesis imperfecta, epilepsia de inicio en el lactante, discapacidad intelectual co...

Códigos

CIE G408 OMIM 226750 Orphanet 1946 Ministerio 886
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un síndrome de displasia ectodérmica poco frecuente caracterizado por la asociación de esmalte dental hipocalcificado e hipoplásico, onicólisis distal de dedos de manos y pies c...

Códigos

CIE Q824 Orphanet 1028
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Síndrome ANE

Ministerio

Es un trastorno neuro-endocrino-cutáneo, genético y poco frecuente, caracterizado por grados muy variables de alopecia, discapacidad intelectual de moderada a grave, deterioro moto...

Códigos

CIE E230 OMIM 612079 Orphanet 157954 Ministerio 1541
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Es un síndrome óseo vascular congénito (CVBS, por sus siglas en inglés) caracterizado por la presencia de una malformación vascular, por lo general, de tipo arteriovenoso, en una e...

Códigos

CIE Q872 OMIM 608355, 149000 Orphanet 2346 Ministerio 1542
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un síndrome de anomalías vasculares congénitas poco frecuente caracterizado por malformaciones venosas o, en ocasiones, arteriales que conducen a hipertrofia de tejidos blandos...

Códigos

CIE Q872 Orphanet 75508
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una enfermedad autoinmune sistémica poco frecuente caracterizada por un inicio agudo de trombosis potencialmente mortales en tres o más órganos, ya sea simultáneamente o en un p...

Códigos

CIE D686 Orphanet 464343
Actualización
29/05/2026
No ministerio

El síndrome antifosfolípido neonatal es una enfermedad autoinmune neonatal secundaria y poco frecuente caracterizada por episodios únicos o recurrentes de trombosis venosa, arteria...

Códigos

CIE D686 Orphanet 398097
Actualización
29/05/2026