Enfermedad huérfana Síndrome antisintetasa #73 Es una miopatía inflamatoria idiopática (MII) poco frecuente caracterizada principalmente por miositis, artritis típicamente simétrica y enfermedad pulmonar intersticial (EPI) asoc... CIE M358 OMIM En revisión Orphanet 81 Ministerio 1591 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome AREDYLD #951 Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por diabetes lipoatrófica, dismorfia craneofacial leve (como incisura antitrago pronunciada y prognatismo mandibular... CIE Q878 OMIM 207780 Orphanet 1133 Ministerio 1544 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome arterial de la salida torácica #8940 Es una forma del síndrome de salida torácica que cursa con una isquemia unilateral de las extremidades superiores. (INSERM; ORPHANET) CIE G540 Orphanet 357107 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome arteriovenoso metamérico espinal #2844 El síndrome de Cobb se define por la asociación de lesiones vasculares cutáneas (venosas o arteriovenosas), musculares (arteriovenosas), óseas (arteriovenosas) y medulares (arterio... CIE Q273 OMIM En revisión Orphanet 53721 Ministerio 1660 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome asociado a una miocardiopatía dilatada #6856 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 217619 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome asociado a una miocardiopatía hipertrófica #6848 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 217595 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome asociado al gen SATB2 #10471 Es un síndrome dismórfico/ de anomalías congénitas múltiples, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por un retraso del desarrollo o una discapacidad intelectual de mod... CIE Q878 Orphanet 576278 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome asociado al gen SATB2 por un reordenamiento cromosómico #7219 Está enfermedad se describe en Síndrome asociado al gen SATB2 (INSERM; ORPHANET) CIE Q935 Orphanet 251028 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome asociado al gen SATB2 por una variante patogénica #10472 Está enfermedad se describe en Síndrome asociado al gen SATB2 (INSERM; ORPHANET) CIE Q878 Orphanet 576283 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome aurículo-condilar #5670 Es una disostosis genética poco frecuente con afectación craneofacial predominante que se caracteriza por malformaciones bilaterales del oído externo, hipoplasia del cóndilo mandib... CIE Q758 Orphanet 137888 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome autoinflamatorio #4137 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 93665 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome autoinflamatorio asociado a SAMD9L #10649 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D898 Orphanet 619367 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico