Enfermedad huérfana Síndrome branquio-oculo-facial #1062 Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples, poco frecuente y de herencia dominante, que se caracteriza por un fenotipo clínico muy variable que afecta a los tres sistemas pri... CIE Q188 OMIM 113620 Orphanet 1297 Ministerio 1552 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome branquio-ótico #2818 El síndrome branquio-ótico es un síndrome genético de múltiples anomalías congénitas, poco frecuente, que se caracteriza por anomalías del segundo arco branquial (quistes y fístula... CIE Q870 Orphanet 52429 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome BRESEK #3559 El retraso mental ligado al X de tipo Reish se caracteriza por anomalías del cerebro, déficit intelectual grave, displasia ectodérmica, deformaciones esqueléticas (anomalías verteb... CIE Q878 Orphanet 85284 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome C #1072 El síndrome C es un síndrome raro de anomalías congénitas múltiples y discapacidad intelectual caracterizado por sinostosis de la sutura metópica que produce la típica forma de fre... CIE Q878 Orphanet 1308 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome CACH #125 Se trata de una leucoencefalopatía identificada en base a criterios clínicos y de resonancia magnética. Clásicamente, esta enfermedad se caracteriza por: (1) un inicio entre los 2... CIE E752 OMIM 603896 Orphanet 135 Ministerio 1553 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome CACH congénito o infantil temprano #5912 Está enfermedad se describe en Síndrome CACH (INSERM; ORPHANET) CIE E752 Orphanet 157713 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome CACH infantil tardío #5913 Está enfermedad se describe en Síndrome CACH (INSERM; ORPHANET) CIE E752 Orphanet 157716 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome CACH, forma adulta o juvenil #5914 Está enfermedad se describe en Síndrome CACH (INSERM; ORPHANET) CIE E752 Orphanet 157719 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome CAMFAK #1077 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome COFS (INSERM; ORPHANET) Orphanet 1317 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome CAMOS #3475 Es un trastorno caracterizado por la asociación de ataxia congénita no progresiva, grave discapacidad intelectual, atrofia óptica y anomalías estructurales de los vasos de la piel.... CIE G111 OMIM 606937 Orphanet 83472 Ministerio 1554 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome CANDLE #8758 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome autoinflamatorio asociado al proteosoma (INSERM; ORPHANET) CIE D898 OMIM 256040 Orphanet 325004 Ministerio 258 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome CANOMAD #3070 Es una polineuropatía crónica poco frecuente causada por el sistema inmunitario caracterizada por una neuropatía incapacitante progresiva con grave alteración de la marcha debida f... CIE G618 Orphanet 71279 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico