Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome cerebro-pulmón-tiroides
El síndrome cerebro-pulmón-tiroides es una enfermedad rara caracterizado por hipotiroidismo congénito (HC), síndrome de dificultad respiratoria infantil (SDRI) y corea hereditaria...
Códigos
CIE E031
OMIM 610978
Orphanet 209905
Ministerio 1562
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome cerebrocostomandibular
El síndrome cerebro-costo-mandibular (CCMS) se caracteriza al nacer por la presencia de espacios vacíos (gaps) en la parte posterior de las costillas, y anomalías oro-faciales que...
Códigos
CIE Q878
OMIM 117650
Orphanet 1393
Ministerio 1560
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome cerebrofrontofacial de Baraitser-Winter
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q870
OMIM 243310 614583
Orphanet 2995
Ministerio 2213
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome CHAND
Es un síndrome poco frecuente de displasia ectodérmica caracterizado por la asociación de cabello escaso, lanoso y rizado, anquilobléfaron y displasia ungueal. Otras característica...
Códigos
CIE Q824
OMIM 214350
Orphanet 1401
Ministerio 1563
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome CHARGE
El síndrome CHARGE es un síndrome de anomalías congénitas múltiples que se caracteriza por la combinación variable de anomalías múltiples, principalmente coloboma, atresia/estenosi...
Códigos
CIE Q878
OMIM 214800
Orphanet 138
Ministerio 1564
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome CHILD
El síndrome CHILD (hemidisplasia congénita con nevo ictiosiforme y defectos en las extremidades, SC) es una genodermatosis dominante ligada al X que se caracteriza por lesiones cut...
Códigos
CIE Q878
OMIM 308050
Orphanet 139
Ministerio 1654
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome CHIME
El síndrome de Zunich-Kaye es una displasia ectodérmica rara caracterizada por colobomas oculares, defectos cardiacos, dermatosis ictiosiforme, discapacidad intelectual, pérdida co...
Códigos
CIE Q878
OMIM 280000
Orphanet 3474
Ministerio 1983
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome CINCA
Es un síndrome periódico asociado a la criopirina (SPAC), de origen genético, poco frecuente, caracterizado por el inicio neonatal de inflamación sistémica, erupción cutánea urtica...
Códigos
CIE G031
OMIM 607115
Orphanet 1451
Ministerio 1565
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome CK
Es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómico ligado al cromosoma X, genético y poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual de leve a grave, convulsiones de...
Códigos
CIE Q870
Orphanet 251383
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome CLAPO
Es un síndrome de malformación vascular complejo y poco frecuente caracterizado por malformación capilar del labio inferior, malformación linfática de cara y cuello, asimetría faci...
Códigos
CIE Q873
OMIM 613089
Orphanet 168984
Ministerio 1566
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome cleidorizomélico
El síndrome cleido rizomélico es una displasia rizo-mesomélica caracterizada por estatura baja/enanismo rizomélico en combinación con defectos claviculares laterales. Las manifesta...
Códigos
CIE Q778
OMIM 119650
Orphanet 1453
Ministerio 1567
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome CLOVE
Es un síndrome caracterizado por sobrecrecimiento lipomatoso congénito, malformaciones vasculares troncales progresivas, complejas y mixtas, y nevos epidérmicos. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q873
OMIM 612918
Orphanet 140944
Ministerio 1659
- Actualización
- 29/05/2026