Enfermedad huérfana Síndrome cerebro-pulmón-tiroides #6689 El síndrome cerebro-pulmón-tiroides es una enfermedad rara caracterizado por hipotiroidismo congénito (HC), síndrome de dificultad respiratoria infantil (SDRI) y corea hereditaria... CIE E031 OMIM 610978 Orphanet 209905 Ministerio 1562 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome cerebrocostomandibular #1123 El síndrome cerebro-costo-mandibular (CCMS) se caracteriza al nacer por la presencia de espacios vacíos (gaps) en la parte posterior de las costillas, y anomalías oro-faciales que... CIE Q878 OMIM 117650 Orphanet 1393 Ministerio 1560 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome cerebrofrontofacial de Baraitser-Winter #2230 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q870 OMIM 243310 614583 Orphanet 2995 Ministerio 2213 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome CHAND #1129 Es un síndrome poco frecuente de displasia ectodérmica caracterizado por la asociación de cabello escaso, lanoso y rizado, anquilobléfaron y displasia ungueal. Otras característica... CIE Q824 OMIM 214350 Orphanet 1401 Ministerio 1563 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome CHARGE #128 El síndrome CHARGE es un síndrome de anomalías congénitas múltiples que se caracteriza por la combinación variable de anomalías múltiples, principalmente coloboma, atresia/estenosi... CIE Q878 OMIM 214800 Orphanet 138 Ministerio 1564 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome CHILD #129 El síndrome CHILD (hemidisplasia congénita con nevo ictiosiforme y defectos en las extremidades, SC) es una genodermatosis dominante ligada al X que se caracteriza por lesiones cut... CIE Q878 OMIM 308050 Orphanet 139 Ministerio 1654 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome CHIME #2568 El síndrome de Zunich-Kaye es una displasia ectodérmica rara caracterizada por colobomas oculares, defectos cardiacos, dermatosis ictiosiforme, discapacidad intelectual, pérdida co... CIE Q878 OMIM 280000 Orphanet 3474 Ministerio 1983 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome CINCA #1168 Es un síndrome periódico asociado a la criopirina (SPAC), de origen genético, poco frecuente, caracterizado por el inicio neonatal de inflamación sistémica, erupción cutánea urtica... CIE G031 OMIM 607115 Orphanet 1451 Ministerio 1565 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome CK #7249 Es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómico ligado al cromosoma X, genético y poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual de leve a grave, convulsiones de... CIE Q870 Orphanet 251383 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome CLAPO #6165 Es un síndrome de malformación vascular complejo y poco frecuente caracterizado por malformación capilar del labio inferior, malformación linfática de cara y cuello, asimetría faci... CIE Q873 OMIM 613089 Orphanet 168984 Ministerio 1566 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome cleidorizomélico #1170 El síndrome cleido rizomélico es una displasia rizo-mesomélica caracterizada por estatura baja/enanismo rizomélico en combinación con defectos claviculares laterales. Las manifesta... CIE Q778 OMIM 119650 Orphanet 1453 Ministerio 1567 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome CLOVE #5793 Es un síndrome caracterizado por sobrecrecimiento lipomatoso congénito, malformaciones vasculares troncales progresivas, complejas y mixtas, y nevos epidérmicos. (INSERM; ORPHANET) CIE Q873 OMIM 612918 Orphanet 140944 Ministerio 1659 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico