Enfermedad huérfana Síndrome carcinoide #5418 Es una enfermedad neoplásica poco frecuente caracterizada por la aparición de un síndrome hormonal resultante de la secreción de factores humorales (tales como polipéptidos, aminas... CIE E340 Orphanet 100093 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome cardio-espondilo-carpo-facial #2403 Es un síndrome dismórfico/ con múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente caracterizado por retraso del crecimiento, talla baja, dificultad para alimentars... CIE Q878 Orphanet 3238 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome cardio-facio-cutáneo #1097 Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas, poco frecuente caracterizado por dismorfia craneofacial, cardiopatía congénita, anomalías dermatológicas (más frecuentemente hiper... CIE Q878 OMIM 115150 615278 615279 615280 Orphanet 1340 Ministerio 2186 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome cardio-urogenital #10828 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. Orphanet 647811 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome cardiocraneal tipo Pfeiffer #2144 Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas con discapacidad intelectual, poco frecuente, caracterizado típicamente por dismorfia facial (craneosinostosis sagital, hipertelori... CIE Q878 OMIM En revisión Orphanet 2872 Ministerio 317 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome CEDNIK #2962 Es una enfermedad neurocutánea, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por graves anomalías del desarrollo del sistema nervioso y una diferenciación aberrante de la epi... CIE Q828 OMIM 609528 Orphanet 66631 Ministerio 1559 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome cerebeloso-facial-dental #9631 Es un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas, autosómico recesivo, poco frecuente, caracterizado principalmente por retraso psicomotor, discapacidad intelectual vari... CIE Q870 Orphanet 444072 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome cerebral-cerebeloso-coloboma ligado al cromosoma X #6027 Es un síndrome genético poco frecuente cuyo rasgo principal es una malformación cerebelosa. Está caracterizado por hipo- o aplasia del vermis cerebeloso, ventriculomegalia, agenesi... CIE Q878 Orphanet 163961 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome cerebro-facio-articular #8568 El síndrome cerebrofacioarticular es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual de leve a grave, expresión facial carac... CIE Q878 Orphanet 314679 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome cerebro-óculo-facio-linfático #4198 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome cerebrofrontofacial de Baraitser-Winter (INSERM; ORPHANET) CIE Q043 Orphanet 94084 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome cerebro-óculo-nasal #2957 El síndrome cerebro-óculo-nasal es un síndrome de malformación multisistémica que ha sido descrito en 10 pacientes. Las características clínicas incluyen anoftalmia bilateral, fosa... CIE Q870 OMIM 605627 Orphanet 66625 Ministerio 1561 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome cerebro-palato-cardíaco de Hamel #4162 Es un síndrome de discapacidad intelectual ligado al X (XMLR, por sus siglas en inglés), caracterizado por déficit intelectual, microcefalia y talla baja. Pertenece a un grupo de t... CIE Q878 Orphanet 93946 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico