Saltar al contenido

Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Síndrome carcinoide

No ministerio

Es una enfermedad neoplásica poco frecuente caracterizada por la aparición de un síndrome hormonal resultante de la secreción de factores humorales (tales como polipéptidos, aminas...

Códigos

CIE E340 Orphanet 100093
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un síndrome dismórfico/ con múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente caracterizado por retraso del crecimiento, talla baja, dificultad para alimentars...

Códigos

CIE Q878 Orphanet 3238
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas, poco frecuente caracterizado por dismorfia craneofacial, cardiopatía congénita, anomalías dermatológicas (más frecuentemente hiper...

Códigos

CIE Q878 OMIM 115150 615278 615279 615280 Orphanet 1340 Ministerio 2186
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas con discapacidad intelectual, poco frecuente, caracterizado típicamente por dismorfia facial (craneosinostosis sagital, hipertelori...

Códigos

CIE Q878 OMIM En revisión Orphanet 2872 Ministerio 317
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Síndrome CEDNIK

Ministerio

Es una enfermedad neurocutánea, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por graves anomalías del desarrollo del sistema nervioso y una diferenciación aberrante de la epi...

Códigos

CIE Q828 OMIM 609528 Orphanet 66631 Ministerio 1559
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas, autosómico recesivo, poco frecuente, caracterizado principalmente por retraso psicomotor, discapacidad intelectual vari...

Códigos

CIE Q870 Orphanet 444072
Actualización
29/05/2026
No ministerio

El síndrome cerebrofacioarticular es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual de leve a grave, expresión facial carac...

Códigos

CIE Q878 Orphanet 314679
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome cerebrofrontofacial de Baraitser-Winter (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE Q043 Orphanet 94084
Actualización
29/05/2026
Ministerio

El síndrome cerebro-óculo-nasal es un síndrome de malformación multisistémica que ha sido descrito en 10 pacientes. Las características clínicas incluyen anoftalmia bilateral, fosa...

Códigos

CIE Q870 OMIM 605627 Orphanet 66625 Ministerio 1561
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un síndrome de discapacidad intelectual ligado al X (XMLR, por sus siglas en inglés), caracterizado por déficit intelectual, microcefalia y talla baja. Pertenece a un grupo de t...

Códigos

CIE Q878 Orphanet 93946
Actualización
29/05/2026