Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome con estrabismo sintomático
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 98683
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome con hipertensión pulmonar como característica principal
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 275853
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome con hipoparatiroidismo
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 181402
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome con inmunodeficiencia combinada
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 331217
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome con malformación de Dandy-Walker como característica principal
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 269546
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome con malformación del cerebelo como característica principal
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 269523
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome con malformación del sistema nervioso central como característica principal
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 108991
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome con malformaciones de las extremidades como característica principal
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
CIE Q872
Orphanet 109009
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome con microcefalia como característica principal
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 269528
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome con sinostosis y otros defectos en la formación de las articulaciones
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 93459
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome congénito de agenesia labioescrotal-malformación cerebelosa-distrofia corneal-dismorfia fac
Es un síndrome dismórfico/con anomalías congénitas múltiples, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, ausenc...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 495875
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome congénito de anomalías vertebral-cardiaco-renales
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por defectos de segmentación vertebral acompañados de anomalías cardíac...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 521438
- Actualización
- 29/05/2026