Enfermedad huérfana Sindrome coxo-podo-patelar #1210 Es una displasia ósea benigna muy poco frecuente que afecta a las estructuras esqueléticas de las extremidades inferiores y de la pelvis. (INSERM; ORPHANET) CIE Q741 OMIM 147891 Orphanet 1509 Ministerio 1891 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome cráneo-facial-sordera #2406 Es un síndrome caracterizado por la asociación de hipoacusia congénita y dismorfia facial (asimetría facial, raíz nasal ancha y alas nasales pequeñas). Se ha descrito en dos miembr... CIE Q870 Orphanet 3241 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome cráneo-micromélico #1221 Es un síndrome malformativo de craneosinostosis sindrómico y poco frecuente caracterizado por retraso del crecimiento intrauterino, hipoosificación del cráneo con fontanelas grande... CIE Q870 Orphanet 1524 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome craneodigital-discapacidad intelectual #1213 El síndrome craneodigital – déficit intelectual se caracteriza por: sindactilia de los dedos de manos y pies, facies característica (expresión facial 'asustada'' con una nariz pequ... CIE Q870 OMIM 272440 Orphanet 1514 Ministerio 128 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome craneofacial-sordera-mano #1226 Es un síndrome poco frecuente de anomalías congénitas múltiples, autosómico dominante, caracterizado por dismorfia facial (perfil facial plano con bóveda craneal normal, hipertelor... CIE Q870 OMIM 122880 Orphanet 1529 Ministerio 1570 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome craneofaciofrontodigital #9001 El síndrome craneofaciofrontodigital es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual leve, talla baja, anomalías cardíaca... CIE Q870 OMIM 114620 Orphanet 363705 Ministerio 1634 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome CREST #3799 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Esclerosis sistémica cutánea limitada (INSERM; ORPHANET) CIE M341 OMIM 181750 Orphanet 90290 Ministerio 1571 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Aarskog-Scott #817 Es un trastorno poco frecuente del desarrollo caracterizado por rasgos faciales peculiares, anomalías de las extremidades y de los genitales, y talla baja desproporcionada con acro... CIE Q871 OMIM 305400 Orphanet 915 Ministerio 1572 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Aase-Smith #818 Es un trastorno de origen genético muy poco frecuente caracterizado por las siguientes malformaciones congénitas: hidrocefalia (debido a la anomalía de Dandy-Walker), paladar hendi... CIE Q878 OMIM 147800 Orphanet 916 Ministerio 1573 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de abléfaron-macrostomía #820 Es un síndrome de múltiples malformaciones congénitas extremadamente infrecuente. Se caracteriza por la asociación de abléfaron, macrostomia, orejas anormales, sindactilia de las m... CIE Q870 OMIM 200110 Orphanet 920 Ministerio 3 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Abruzzo-Erickson #821 Es un síndrome de hendidura orofacial caracterizado por paladar hendido, coloboma ocular, hipospadias, hipoacusia mixta conductiva-neurosensorial, talla baja y sinostosis radiocubi... CIE Q878 OMIM 302905 Orphanet 921 Ministerio 1574 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de abscesos asépticos sensibles a corticosteroides #2850 Es una entidad bien definida dentro del grupo de los trastornos autoinflamatorios. (INSERM; ORPHANET) CIE D898 OMIM En revisión Orphanet 54251 Ministerio 4 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico