Enfermedad huérfana Síndrome de agenesia válvular pulmonar-tetralogía de Fallot-ausencia de ductus arterioso #5506 El síndrome de agenesia valvular pulmonar - tetralogía de Fallot - ausencia de ductus arterioso es una malformación congénita del corazón poco frecuente caracterizada por tetralogí... CIE Q222 Orphanet 101206 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de agenesia/hipoplasia cerebrorrenogenitourinaria fetal letal #9566 El síndrome de agenesia/hipoplasia cerebro-reno-genitourinaria fetal letal es un síndrome genético, poco frecuente, de anomalías del desarrollo durante la embriogénesis, caracteriz... CIE Q878 Orphanet 439897 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de agnatia-holoprosencefalia-situs inversus #868 Es una asociación sindrómica muy poco frecuente y fatal caracterizada por la ausencia de mandíbula, malformaciones cerebrales con anomalías faciales relacionadas con un defecto en... CIE Q878 OMIM 202650 Orphanet 990 Ministerio 71 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Aicardi #44 Es un trastorno poco frecuente del neurodesarrollo caracterizado por la tríada clásica de agenesia del cuerpo calloso (total o parcial), lagunas coriorretinianas centrales y espasm... CIE Q040 OMIM 304050 Orphanet 50 Ministerio 1576 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Aicardi-Goutières #45 Es una encefalopatía subaguda hereditaria caracterizada por la asociación de calcificación de los ganglios basales, leucodistrofia y linfocitosis del líquido cefalorraquídeo. (INSE... CIE G318 OMIM 225750, 610181 ,610329, 610333, 612952, 61501 Orphanet 51 Ministerio 1577 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Al-Gazali-Dattani #5745 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a SRD5A3-CDG (INSERM; ORPHANET) CIE E778 OMIM 612379 Orphanet 139477 Ministerio 1579 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de alacrimia-coreoatetosis-disfunción hepática #9329 Es un error innato del metabolismo, genético y poco frecuente, caracterizado por retraso global del desarrollo, hipotonía, coreoatetosis, hipo/alacrimia y disfunción hepática, que... CIE E778 Orphanet 404454 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Alagille #46 Es un síndrome poco frecuente variablemente caracterizado por colestasis crónica debido a escasez de conductos biliares intrahepáticos, estenosis arterial pulmonar periférica, anom... CIE Q447 OMIM 118450, 610205 Orphanet 52 Ministerio 1578 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Alagille por microdeleción 20p12 #7457 Está enfermedad se describe en Síndrome de Alagille (INSERM; ORPHANET) CIE Q447 Orphanet 261600 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Alagille por una mutación puntual en el gen JAG1 #7458 Está enfermedad se describe en Síndrome de Alagille (INSERM; ORPHANET) CIE Q447 Orphanet 261619 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Alagille por una mutación puntual en el gen NOTCH2 #7459 Está enfermedad se describe en Síndrome de Alagille (INSERM; ORPHANET) CIE Q447 Orphanet 261629 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Alazami #8674 Es una forma poco frecuente de talla baja primordial, a menudo microcefálica, caracterizada por talla baja, retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual variable y rasgo... CIE Q871 Orphanet 319671 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico