Enfermedad huérfana Síndrome de albinismo-sordera #872 Es un trastorno poco frecuente caracterizado por sordera neurosensorial congénita y pibaldismo sin albinismo ocular. Se ha descrito en una familia extensa. La transmisión está liga... CIE H905 OMIM 300700 Orphanet 998 Ministerio 72 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de alfa talasemia-discapacidad intelectual ligada al cromosoma X #755 Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente ligada al cromosoma X caracterizada por un profundo retraso del desarrollo, dismorfia facial, anomalías genitales y alfa-t... CIE D560 Orphanet 847 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de alfa talasemia-discapacidad intelectual ligado al cromosoma 16 #4902 Es un trastorno del desarrollo durante la embriogénesis poco frecuente, un síndrome de deleción de gen contiguo y una forma de alfa talasemia caracterizado por microcitosis, hipocr... CIE D560 Orphanet 98791 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Allan-Herndon-Dudley #53 Es un síndrome de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X con afectación neuromuscular que se caracteriza por hipotonía infantil, hipoplasia muscular, paraparesia espástica... CIE G318 OMIM 300523 Orphanet 59 Ministerio 1580 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de almohadillas de nudillo-leuconiquia-sordera neurosensorial-hiperqueratosis palmoplantar #2003 Es una enfermedad sindrómica de sordera genética poco frecuente caracterizada por almohadillas de los nudillos simétricas o asimétricas (típicamente localizadas en las articulacion... CIE Q828 Orphanet 2698 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de alopecia-contracturas-talla baja significativa-discapacidad intelectual #878 Es una forma del síndrome de displasia ectodérmica caracterizada por talla baja de inicio prenatal, alopecia, ictiosis, fotofobia, ectrodactilia, crisis epilépticas, escoliosis, co... CIE Q878 Orphanet 1005 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de alopecia-discapacidad intelectual #2128 Es un síndrome extremadamente infrecuente, descrito en menos de 20 familias hasta la fecha, caracterizado por alopecia total o parcial asociada con discapacidad intelectual. El sín... CIE Q878 Orphanet 2850 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de alopecia-discapacidad intelectual-hipogonadismo hipergonadotrópico #883 Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por la asociación de alopecia total congénita, déficit intelectual leve e hipogonadismo hipergonadotró... CIE Q878 Orphanet 1014 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de alopecia-epilepsia-piorrea-discapacidad intelectual #880 Es un síndrome poco frecuente de origen genético caracterizado por alopecia congénita universal permanente, discapacidad intelectual, epilepsia psicomotora y periodontitis (piorrea... CIE Q878 Orphanet 1008 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de alopecia-hipogonadismo-trastorno extrapiramidal #882 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Woodhouse-Sakati (INSERM; ORPHANET) Orphanet 1011 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Alpers-Huttenlocher #646 Es una cerebrohepatopatía y una forma grave y poco frecuente del síndrome de depleción del ADN mitocondrial (ADNmt) caracterizada por la tríada de regresión progresiva del desarrol... CIE G318 OMIM 203700 Orphanet 726 Ministerio 1581 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Alport #57 Es una enfermedad renal poco frecuente caracterizada por nefropatía glomerular con hematuria que evoluciona a enfermedad renal terminal (ERT) y que asocia, por lo general, pérdida... CIE Q878 OMIM 104200, 203780, 301050 Orphanet 63 Ministerio 1582 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico