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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Ministerio

Es un trastorno poco frecuente caracterizado por sordera neurosensorial congénita y pibaldismo sin albinismo ocular. Se ha descrito en una familia extensa. La transmisión está liga...

Códigos

CIE H905 OMIM 300700 Orphanet 998 Ministerio 72
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Es un síndrome de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X con afectación neuromuscular que se caracteriza por hipotonía infantil, hipoplasia muscular, paraparesia espástica...

Códigos

CIE G318 OMIM 300523 Orphanet 59 Ministerio 1580
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un síndrome extremadamente infrecuente, descrito en menos de 20 familias hasta la fecha, caracterizado por alopecia total o parcial asociada con discapacidad intelectual. El sín...

Códigos

CIE Q878 Orphanet 2850
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Es una cerebrohepatopatía y una forma grave y poco frecuente del síndrome de depleción del ADN mitocondrial (ADNmt) caracterizada por la tríada de regresión progresiva del desarrol...

Códigos

CIE G318 OMIM 203700 Orphanet 726 Ministerio 1581
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Síndrome de Alport

Ministerio

Es una enfermedad renal poco frecuente caracterizada por nefropatía glomerular con hematuria que evoluciona a enfermedad renal terminal (ERT) y que asocia, por lo general, pérdida...

Códigos

CIE Q878 OMIM 104200, 203780, 301050 Orphanet 63 Ministerio 1582
Actualización
29/05/2026