Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de acalasia alacrimia
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome triple A (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E274
Orphanet 99777
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de acalasia-microcefalia
Es un síndrome genético muy poco frecuente caracterizado por la asociación de microcefalia, déficit intelectual y acalasia (con los síntomas de tos, disfagia, vómitos, fallo de med...
Códigos
CIE Q395
OMIM 200450
Orphanet 929
Ministerio 5
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de acantosis nigricans-resistencia a la insulina-calambres musculares-agrandamiento acral
Este síndrome se caracteriza por la asociación de acantosis nigricans, resistencia a la insulina, calambres musculares graves e hipertrofia acral. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E348
Orphanet 90301
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de acinesia fetal-hemorragias cerebrales y retinianas
El síndrome de acinesia fetal-hemorragias cerebrales y retinianas es un síndrome de miopatía congénita letal y poco frecuente que se caracteriza por una disminución de los movimien...
Códigos
CIE G712
Orphanet 363409
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de acondroplasia grave-retraso del desarrollo-acantosis nigricans
Es un síndrome caracterizado por la asociación de acondroplasia grave con retraso del desarrollo y acantosis nigricans. Hasta la fecha se ha notificado en cuatro individuos no empa...
Códigos
CIE Q774
OMIM 187600
Orphanet 85165
Ministerio 37
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de acro-osteólisis-envejecimiento prematuro-lesiones tipo queloide
Es un síndrome progeroide, genético y poco frecuente, caracterizado por apariencia envejecida prematura (que incluye lipoatrofia, piel fina translúcida, pelo fino y escaso, y atrof...
Códigos
CIE E348
Orphanet 363665
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de acromegalia-cutis verticis gyrata-leucoma corneal
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Paquidermoperiostosis (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 964
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de activación macrofágica
Es un síndrome hemofagocítico poco frecuente caracterizado por una excesiva activación y proliferación de macrófagos y células T que se produce en el contexto de una variedad de en...
Códigos
CIE D761
Orphanet 158061
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de activación mastocitaria monoclonal
Es una enfermedad hematológica poco frecuente caracterizada por síntomas de activación mastocitaria en ausencia de hallazgos cutáneos, así como de criterios diagnósticos de mastoci...
Códigos
CIE C943
Orphanet 529468
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Adams-Oliver
Es un trastorno poco frecuente caracterizado por la combinación de anomalías congénitas de las extremidades y alteraciones del cuero cabelludo, a menudo acompañados de trastornos d...
Códigos
CIE Q872
Orphanet 974
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de afalangia-hemivértebras-disgenesia urogenital-intestinal
Es un síndrome muy poco frecuente con malformaciones congénitas de las extremidades descrito hasta la fecha en tan sólo 3 pacientes. Está caracterizado por la asociación de hipopla...
Códigos
CIE Q878
OMIM 207620
Orphanet 1112
Ministerio 56
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de afalangia-sindactilia-microcefalia
Es un síndrome malformativo muy poco frecuente caracterizado por la asociación de afalangia parcial distal con sindactilia, duplicación del 4º metatarsiano, microcefalia y discapac...
Códigos
CIE Q872
OMIM 600384
Orphanet 1113
Ministerio 57
- Actualización
- 29/05/2026