Enfermedad huérfana Síndrome de acalasia alacrimia #5214 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome triple A (INSERM; ORPHANET) CIE E274 Orphanet 99777 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de acalasia-microcefalia #826 Es un síndrome genético muy poco frecuente caracterizado por la asociación de microcefalia, déficit intelectual y acalasia (con los síntomas de tos, disfagia, vómitos, fallo de med... CIE Q395 OMIM 200450 Orphanet 929 Ministerio 5 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de acantosis nigricans-resistencia a la insulina-calambres musculares-agrandamiento acral #3801 Este síndrome se caracteriza por la asociación de acantosis nigricans, resistencia a la insulina, calambres musculares graves e hipertrofia acral. (INSERM; ORPHANET) CIE E348 Orphanet 90301 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de acinesia fetal-hemorragias cerebrales y retinianas #8963 El síndrome de acinesia fetal-hemorragias cerebrales y retinianas es un síndrome de miopatía congénita letal y poco frecuente que se caracteriza por una disminución de los movimien... CIE G712 Orphanet 363409 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de acondroplasia grave-retraso del desarrollo-acantosis nigricans #3519 Es un síndrome caracterizado por la asociación de acondroplasia grave con retraso del desarrollo y acantosis nigricans. Hasta la fecha se ha notificado en cuatro individuos no empa... CIE Q774 OMIM 187600 Orphanet 85165 Ministerio 37 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de acro-osteólisis-envejecimiento prematuro-lesiones tipo queloide #8995 Es un síndrome progeroide, genético y poco frecuente, caracterizado por apariencia envejecida prematura (que incluye lipoatrofia, piel fina translúcida, pelo fino y escaso, y atrof... CIE E348 Orphanet 363665 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de acromegalia-cutis verticis gyrata-leucoma corneal #847 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Paquidermoperiostosis (INSERM; ORPHANET) Orphanet 964 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de activación macrofágica #5956 Es un síndrome hemofagocítico poco frecuente caracterizado por una excesiva activación y proliferación de macrófagos y células T que se produce en el contexto de una variedad de en... CIE D761 Orphanet 158061 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de activación mastocitaria monoclonal #10274 Es una enfermedad hematológica poco frecuente caracterizada por síntomas de activación mastocitaria en ausencia de hallazgos cutáneos, así como de criterios diagnósticos de mastoci... CIE C943 Orphanet 529468 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Adams-Oliver #856 Es un trastorno poco frecuente caracterizado por la combinación de anomalías congénitas de las extremidades y alteraciones del cuero cabelludo, a menudo acompañados de trastornos d... CIE Q872 Orphanet 974 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de afalangia-hemivértebras-disgenesia urogenital-intestinal #934 Es un síndrome muy poco frecuente con malformaciones congénitas de las extremidades descrito hasta la fecha en tan sólo 3 pacientes. Está caracterizado por la asociación de hipopla... CIE Q878 OMIM 207620 Orphanet 1112 Ministerio 56 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de afalangia-sindactilia-microcefalia #935 Es un síndrome malformativo muy poco frecuente caracterizado por la asociación de afalangia parcial distal con sindactilia, duplicación del 4º metatarsiano, microcefalia y discapac... CIE Q872 OMIM 600384 Orphanet 1113 Ministerio 57 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico