Enfermedad huérfana Síndrome congénito de braquiesófago-estómago intratorácico-anomalías vertebrales #10130 Es una malformación esofágica sindrómica poco frecuente caracterizada por braquiesófago congénito grave con hernia diafragmática en la línea media y estómago intratorácico secundar... CIE Q878 Orphanet 514352 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome congénito de cardiopatía-cara redonda-retraso del desarrollo #1105 Es un síndrome muy poco frecuente, descrito en tres hermanos de una familia japonesa, que se caracteriza por una cardiopatía congénita, cara redonda con una depresión del puente na... CIE Q878 Orphanet 1355 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome congénito de cataratas-hepatopatía neonatal grave-retraso global del desarrollo #10213 Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por cataratas congénitas, insuficiencia hepática neonatal e ictericia colestásica y retraso global del desarrollo psicomotor... CIE K831 Orphanet 521432 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome congénito de defectos cardíacos-discapacidad intelectual-dismorfia facial asociado al gen C #10816 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. Orphanet 646278 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome congénito de insuficiencia medular progresiva-inmunodeficiencia de células B-displasia esqu #10123 Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas poco frecuente que se acompaña de insuficiencia medular progresiva de inicio precoz con anemia, leucopenia, trombopenia... CIE Q878 Orphanet 508542 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome constitutivo de deficiencia de reparación de emparejamientos erróneos #7334 El síndrome constitutivo de deficiencia de reparación de errores de emparejamientos erróneos es un síndrome poco frecuente de predisposición al cáncer hereditario, caracterizado po... CIE D808 OMIM 276300 Orphanet 252202 Ministerio 460 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome corazón-mano #6951 El síndrome corazón-mano se refiere a un grupo de trastornos congénitos que se caracterizan por malformaciones de las extremidades superiores y el corazón. Hasta la fecha, el síndr... Orphanet 228184 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome corazón-mano tipo 2 #1102 El síndrome corazón-mano tipo 2 es un síndrome corazón-mano (consulte este término) extremadamente poco frecuente, descrito en dos familias hasta la fecha, que se caracteriza por m... CIE Q872 Orphanet 1350 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome corazón-mano tipo esloveno #6150 El síndrome corazón-mano tipo esloveno es una forma autosómica dominante poco frecuente del síndrome corazón-mano (consulte este término), descrita por primera vez en miembros de u... CIE Q872 Orphanet 168796 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome corneo-dermato-óseo #2364 Es una displasia ectodérmica genética y poco frecuente caracterizada por cambios en el epitelio corneal (que varían desde rugosidad hasta irregularidades nodulares), hiperqueratosi... CIE H185 OMIM 122440 Orphanet 3194 Ministerio 1929 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome corticobasal #9719 Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por diversos trastornos del sistema motor y defectos cognitivos tales como rigidez asimétrica, bradicinesia, apraxia de l... CIE G310 Orphanet 454887 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome coxo-auricular #1209 Es un defecto óseo primario muy poco frecuente, únicamente descrito hasta la fecha en una madre y sus tres hijas, caracterizado por talla baja, luxación de cadera, alteraciones ver... CIE Q871 OMIM 122780 Orphanet 1508 Ministerio 1673 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico