Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de afaquia-hipoplasia del iris-microftalmía-microcórnea congénito
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q138
Orphanet 617449
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de afonía-sordera-distrofia retiniana-hallux bífido-discapacidad intelectual
Es un síndrome dismórfico por múltiples anomalías congénitas, genético y poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual de moderada a grave, afonía congénita, pérdida a...
Códigos
CIE Q870
Orphanet 324540
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de agammaglobulinemia-microcefalia-craneosinostosis-dermatitis grave
Es una agammaglobulinemia sindrómica poco frecuente caracterizada por una grave disminución de células B (con recuentos normales de células T), resultando en agammaglobulinemia, as...
Códigos
CIE Q870
OMIM 610483
Orphanet 83617
Ministerio 61
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de agenesia de cuerpo calloso-neuropatía
Es un trastorno neurodegenerativo caracterizado por una neuropatía sensitivo-motora grave y progresiva, que comienza en la lactancia con hipotonía, arreflexia, amiotrofia y diferen...
Códigos
CIE G600
OMIM 218000
Orphanet 1496
Ministerio 63
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de agenesia de válvula pulmonar-septo interventricular íntegro-ductus arterioso persistente
Es una malformación cardíaca conotruncal congénita, no sindrómica, poco frecuente y potencialmente mortal caracterizada por la ausencia o infradesarrollo de las válvulas pulmonares...
Códigos
CIE Q222
Orphanet 99048
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de agenesia del cuerpo calloso-anomalías genitales
El síndrome de agenesia del cuerpo calloso con anomalías genitales es un defecto genético del desarrollo muy poco frecuente que ocurre durante la embriogénesis. Se caracteriza por...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 2508
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de agenesia del cuerpo calloso-discapacidad intelectual-coloboma-micrognatia
Es un síndrome de anomalías del desarrollo caracterizado por coloboma del iris y del nervio óptico, dismorfia facial (frente alta, microretrognatia, orejas de implantación baja), d...
Códigos
CIE Q878
OMIM 300472
Orphanet 52055
Ministerio 64
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de agenesia del cuerpo calloso-macrocefalia-hipertelorismo
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por agenesia del cuerpo calloso, discapacidad intelectual límite o leve...
Códigos
CIE Q040
Orphanet 459074
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de agenesia pancreática-holoprosencefalia
Es un síndrome dismórfico / de múltiples anomalías congénitas genético y poco frecuente caracterizado por la asociación de agenesia pancreática y holoprosencefalia lobar/semilobar....
Códigos
CIE Q878
Orphanet 556955
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de agenesia parcial del cuerpo calloso-hipoplasia del vermis cerebeloso con quistes de la f
El síndrome de agenesia parcial del cuerpo calloso - hipoplasia del vermis cerebeloso con quistes de la fosa posterior, es una malformación cerebral hereditaria y poco frecuente, c...
Códigos
CIE Q043
Orphanet 401959
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de agenesia pulmonar-defecto cardíaco-anomalías del pulgar
La agenesia pulmonar - defecto cardíaco - anomalías del pulgar es un síndrome muy raro caracterizado por una agenesia pulmonar completa o parcial, defectos cardíacos congénitos y a...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 1120
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de agenesia sacra-osificación anómala de los cuerpos vertebrales-canal notocordal persisten
El síndrome de agenesia sacra - osificación anómala de los cuerpos vertebrales - canal notocordal persistente, es un síndrome de malformación por defecto del tubo neural, genético...
Códigos
CIE Q875
Orphanet 397927
- Actualización
- 29/05/2026