Enfermedad huérfana Síndrome de afaquia-hipoplasia del iris-microftalmía-microcórnea congénito #10635 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q138 Orphanet 617449 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de afonía-sordera-distrofia retiniana-hallux bífido-discapacidad intelectual #8719 Es un síndrome dismórfico por múltiples anomalías congénitas, genético y poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual de moderada a grave, afonía congénita, pérdida a... CIE Q870 Orphanet 324540 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de agammaglobulinemia-microcefalia-craneosinostosis-dermatitis grave #3488 Es una agammaglobulinemia sindrómica poco frecuente caracterizada por una grave disminución de células B (con recuentos normales de células T), resultando en agammaglobulinemia, as... CIE Q870 OMIM 610483 Orphanet 83617 Ministerio 61 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de agenesia de cuerpo calloso-neuropatía #1202 Es un trastorno neurodegenerativo caracterizado por una neuropatía sensitivo-motora grave y progresiva, que comienza en la lactancia con hipotonía, arreflexia, amiotrofia y diferen... CIE G600 OMIM 218000 Orphanet 1496 Ministerio 63 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de agenesia de válvula pulmonar-septo interventricular íntegro-ductus arterioso persistente #5067 Es una malformación cardíaca conotruncal congénita, no sindrómica, poco frecuente y potencialmente mortal caracterizada por la ausencia o infradesarrollo de las válvulas pulmonares... CIE Q222 Orphanet 99048 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de agenesia del cuerpo calloso-anomalías genitales #1882 El síndrome de agenesia del cuerpo calloso con anomalías genitales es un defecto genético del desarrollo muy poco frecuente que ocurre durante la embriogénesis. Se caracteriza por... CIE Q878 Orphanet 2508 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de agenesia del cuerpo calloso-discapacidad intelectual-coloboma-micrognatia #2810 Es un síndrome de anomalías del desarrollo caracterizado por coloboma del iris y del nervio óptico, dismorfia facial (frente alta, microretrognatia, orejas de implantación baja), d... CIE Q878 OMIM 300472 Orphanet 52055 Ministerio 64 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de agenesia del cuerpo calloso-macrocefalia-hipertelorismo #9775 Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por agenesia del cuerpo calloso, discapacidad intelectual límite o leve... CIE Q040 Orphanet 459074 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de agenesia pancreática-holoprosencefalia #10360 Es un síndrome dismórfico / de múltiples anomalías congénitas genético y poco frecuente caracterizado por la asociación de agenesia pancreática y holoprosencefalia lobar/semilobar.... CIE Q878 Orphanet 556955 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de agenesia parcial del cuerpo calloso-hipoplasia del vermis cerebeloso con quistes de la f #9303 El síndrome de agenesia parcial del cuerpo calloso - hipoplasia del vermis cerebeloso con quistes de la fosa posterior, es una malformación cerebral hereditaria y poco frecuente, c... CIE Q043 Orphanet 401959 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de agenesia pulmonar-defecto cardíaco-anomalías del pulgar #941 La agenesia pulmonar - defecto cardíaco - anomalías del pulgar es un síndrome muy raro caracterizado por una agenesia pulmonar completa o parcial, defectos cardíacos congénitos y a... CIE Q878 Orphanet 1120 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de agenesia sacra-osificación anómala de los cuerpos vertebrales-canal notocordal persisten #9191 El síndrome de agenesia sacra - osificación anómala de los cuerpos vertebrales - canal notocordal persistente, es un síndrome de malformación por defecto del tubo neural, genético... CIE Q875 Orphanet 397927 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico