Enfermedad huérfana Síndrome de Alport ligado al cromosoma X #3703 Está enfermedad se describe en Síndrome de Alport (INSERM; ORPHANET) CIE Q878 Orphanet 88917 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Alport ligado al cromosoma X-leiomiomatosis difusa #884 Es una enfermedad renal poco frecuente caracterizada por la asociación del síndrome de Alport ligado al cromosoma X (nefropatía glomerular, pérdida auditiva neurosensorial y anomal... CIE Q878 Orphanet 1018 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Alport tipo dominante #3704 Está enfermedad se describe en Síndrome de Alport (INSERM; ORPHANET) CIE Q878 Orphanet 88918 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Alport tipo recesivo #3705 Está enfermedad se describe en Síndrome de Alport (INSERM; ORPHANET) CIE Q878 Orphanet 88919 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Alport-discapacidad intelectual-hipoplasia del tercio medio facial-eliptocitosis #3621 Es una anemia hemolítica constitucional poco frecuente caracterizada por la asociación del síndrome de Alport, hipoplasia mediofacial, discapacidad intelectual y eliptocitosis. Se... CIE Q878 Orphanet 86818 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Alström #58 Es un trastorno multisistémico poco frecuente caracterizado por distrofia de conos y bastones, pérdida auditiva, obesidad, resistencia a la insulina e hiperinsulinemia, diabetes me... CIE E348 OMIM 203800 Orphanet 64 Ministerio 1583 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de amaurosis-hipertricosis #887 Es un trastorno retiniano sindrómico, hereditario y poco frecuente, caracterizado por amaurosis congénita de tipo cono-bastón, grave distrofia retiniana que conduce a discapacidad... CIE H355 OMIM 204110 Orphanet 1021 Ministerio 82 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de amelogénesis imperfecta-hiperplasia gingival #6231 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome esmalte-renal (INSERM; ORPHANET) CIE K005 OMIM 614253 204690 Orphanet 171836 Ministerio 926 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Andersen-Tawil #2716 Es un trastorno poco frecuente caracterizado por parálisis muscular periódica, prolongación del intervalo QT con una variedad de arritmias ventriculares (conducentes a predisposici... CIE G723 Orphanet 37553 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de anemia aplásica-discapacidad intelectual-talla baja significativa #10608 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D610 Orphanet 611216 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de anemia falciforme-beta-talasemia #7244 Es una hemoglobinopatía genética y poco frecuente que afecta a los glóbulos rojos, tanto en la producción de hemoglobina anómala, como en la disminución de la síntesis de cadenas d... CIE D572 Orphanet 251359 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de anemia falciforme-enfermedad de la hemoglobina C #7245 Es una hemoglobinopatía genética poco frecuente caracterizada por anemia, reticulocitosis y anomalías eritrocitarias, incluyendo células en diana, células falciformes irreversibles... CIE D572 Orphanet 251365 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico