Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de Alport ligado al cromosoma X
Está enfermedad se describe en Síndrome de Alport (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q878
Orphanet 88917
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Alport ligado al cromosoma X-leiomiomatosis difusa
Es una enfermedad renal poco frecuente caracterizada por la asociación del síndrome de Alport ligado al cromosoma X (nefropatía glomerular, pérdida auditiva neurosensorial y anomal...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 1018
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Alport tipo dominante
Está enfermedad se describe en Síndrome de Alport (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q878
Orphanet 88918
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Alport tipo recesivo
Está enfermedad se describe en Síndrome de Alport (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q878
Orphanet 88919
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Alport-discapacidad intelectual-hipoplasia del tercio medio facial-eliptocitosis
Es una anemia hemolítica constitucional poco frecuente caracterizada por la asociación del síndrome de Alport, hipoplasia mediofacial, discapacidad intelectual y eliptocitosis. Se...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 86818
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Alström
Es un trastorno multisistémico poco frecuente caracterizado por distrofia de conos y bastones, pérdida auditiva, obesidad, resistencia a la insulina e hiperinsulinemia, diabetes me...
Códigos
CIE E348
OMIM 203800
Orphanet 64
Ministerio 1583
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de amaurosis-hipertricosis
Es un trastorno retiniano sindrómico, hereditario y poco frecuente, caracterizado por amaurosis congénita de tipo cono-bastón, grave distrofia retiniana que conduce a discapacidad...
Códigos
CIE H355
OMIM 204110
Orphanet 1021
Ministerio 82
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de amelogénesis imperfecta-hiperplasia gingival
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome esmalte-renal (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE K005
OMIM 614253 204690
Orphanet 171836
Ministerio 926
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Andersen-Tawil
Es un trastorno poco frecuente caracterizado por parálisis muscular periódica, prolongación del intervalo QT con una variedad de arritmias ventriculares (conducentes a predisposici...
Códigos
CIE G723
Orphanet 37553
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de anemia aplásica-discapacidad intelectual-talla baja significativa
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE D610
Orphanet 611216
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de anemia falciforme-beta-talasemia
Es una hemoglobinopatía genética y poco frecuente que afecta a los glóbulos rojos, tanto en la producción de hemoglobina anómala, como en la disminución de la síntesis de cadenas d...
Códigos
CIE D572
Orphanet 251359
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de anemia falciforme-enfermedad de la hemoglobina C
Es una hemoglobinopatía genética poco frecuente caracterizada por anemia, reticulocitosis y anomalías eritrocitarias, incluyendo células en diana, células falciformes irreversibles...
Códigos
CIE D572
Orphanet 251365
- Actualización
- 29/05/2026