Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de anoftalmia-megalocórnea-cardiopatía-anomalías esqueléticas
Es un síndrome poco frecuente de anomalías congénitas múltiples descrito en los descendientes de una pareja consanguínea y caracterizado por múltiples anomalías congénitas esquelét...
Códigos
CIE Q878
OMIM En revisión
Orphanet 1101
Ministerio 117
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de anoftalmia/microftalmia-atresia esofágica
Es un síndrome perteneciente al grupo de las microftalmias sindrómicas caracterizado por la asociación de anoftalmía o microftalmia uni- o bilateral y atresia esofágica, con o sin...
Códigos
CIE Q878
OMIM 206900
Orphanet 77298
Ministerio 119
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de anomalía de Duane-miopatía-escoliosis
Es un síndrome caracterizado por la asociación de la anomalía de Duane tipo 3 bilateral, escoliosis grave de inicio temprano, miopatía congénita con hipotonía sin debilidad muscula...
Códigos
CIE Q875
OMIM En revisión
Orphanet 50817
Ministerio 122
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de anomalía de Klippel-Feil-miopatía-dismorfia facial
Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por la asociación de anomalía de Klippel-Feil (fusión de la columna cervical), miopatía, hipotonía, talla baja, micr...
Códigos
CIE Q761
Orphanet 447974
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de anomalía de las extremidades transversa-hemangioma
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Malformación cavernosa cerebral hereditaria (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 2486
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de anomalía de las vías biliares-insuficiencia renal
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de artrogriposis-disfunción renal-colestasis (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 3438
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de anomalía del desarrollo sexual 46,XX-anomalías anorrectales
El síndrome de trastornos del desarrollo sexual 46,XX - anomalías anorrectales es un síndrome poco frecuente de anomalías del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por...
Códigos
CIE Q562
Orphanet 2973
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de anomalía del desarrollo sexual 46,XX-anomalías esqueléticas
Es un trastorno poco frecuente del desarrollo sexual caracterizado por amenorrea primaria y genitales externos ambiguos (clítoris agrandado con una marcada fusión de los pliegues l...
Códigos
CIE Q562
OMIM 264270
Orphanet 2975
Ministerio 2111
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de anomalía ocular-aracnodactilia-cardiopatía
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, Beighton type (INSERM; ORPHA...
Códigos
Orphanet 2725
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de anomalía oromandibular y de las extremidades
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 156215
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de anomalías auriculares-fisura labial con o sin fisura palatina-anomalías oculares
Es un síndrome dismórfico/ con múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por la asociación de anomalías del pabellón auricular (como anomal...
Códigos
CIE Q870
OMIM En revisión
Orphanet 77300
Ministerio 125
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de anomalías cardíacas-heterotaxia
Este síndrome se caracteriza por la no compactación del miocardio ventricular, bradicardia, estenosis de la válvula pulmonar y defecto septal auricular tipo secundum. Los defectos...
Códigos
CIE Q288
OMIM En revisión
Orphanet 137628
Ministerio 127
- Actualización
- 29/05/2026