Enfermedad huérfana Síndrome de anoftalmia-megalocórnea-cardiopatía-anomalías esqueléticas #929 Es un síndrome poco frecuente de anomalías congénitas múltiples descrito en los descendientes de una pareja consanguínea y caracterizado por múltiples anomalías congénitas esquelét... CIE Q878 OMIM En revisión Orphanet 1101 Ministerio 117 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de anoftalmia/microftalmia-atresia esofágica #3150 Es un síndrome perteneciente al grupo de las microftalmias sindrómicas caracterizado por la asociación de anoftalmía o microftalmia uni- o bilateral y atresia esofágica, con o sin... CIE Q878 OMIM 206900 Orphanet 77298 Ministerio 119 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de anomalía de Duane-miopatía-escoliosis #2789 Es un síndrome caracterizado por la asociación de la anomalía de Duane tipo 3 bilateral, escoliosis grave de inicio temprano, miopatía congénita con hipotonía sin debilidad muscula... CIE Q875 OMIM En revisión Orphanet 50817 Ministerio 122 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de anomalía de Klippel-Feil-miopatía-dismorfia facial #9670 Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por la asociación de anomalía de Klippel-Feil (fusión de la columna cervical), miopatía, hipotonía, talla baja, micr... CIE Q761 Orphanet 447974 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de anomalía de las extremidades transversa-hemangioma #1864 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Malformación cavernosa cerebral hereditaria (INSERM; ORPHANET) Orphanet 2486 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de anomalía de las vías biliares-insuficiencia renal #2542 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de artrogriposis-disfunción renal-colestasis (INSERM; ORPHANET) Orphanet 3438 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de anomalía del desarrollo sexual 46,XX-anomalías anorrectales #2216 El síndrome de trastornos del desarrollo sexual 46,XX - anomalías anorrectales es un síndrome poco frecuente de anomalías del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por... CIE Q562 Orphanet 2973 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de anomalía del desarrollo sexual 46,XX-anomalías esqueléticas #2217 Es un trastorno poco frecuente del desarrollo sexual caracterizado por amenorrea primaria y genitales externos ambiguos (clítoris agrandado con una marcada fusión de los pliegues l... CIE Q562 OMIM 264270 Orphanet 2975 Ministerio 2111 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de anomalía ocular-aracnodactilia-cardiopatía #2028 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, Beighton type (INSERM; ORPHA... Orphanet 2725 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de anomalía oromandibular y de las extremidades #5890 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 156215 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de anomalías auriculares-fisura labial con o sin fisura palatina-anomalías oculares #3152 Es un síndrome dismórfico/ con múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por la asociación de anomalías del pabellón auricular (como anomal... CIE Q870 OMIM En revisión Orphanet 77300 Ministerio 125 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de anomalías cardíacas-heterotaxia #5643 Este síndrome se caracteriza por la no compactación del miocardio ventricular, bradicardia, estenosis de la válvula pulmonar y defecto septal auricular tipo secundum. Los defectos... CIE Q288 OMIM En revisión Orphanet 137628 Ministerio 127 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico