Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de aplasia cutis-miopía
Es un síndrome poco frecuente caracterizado por la asociación de aplasia cutis congénita con miopía acusada, nistagmos congénitos y disfunción de conos y bastones. Se ha descrito e...
Códigos
CIE Q848
OMIM 601075
Orphanet 1117
Ministerio 140
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de aplasia de peroné-ectrodactilia
Es un síndrome epiléptico poco frecuente de origen genético caracterizado por epilepsia, telangiectasias conjuntivales palpebrales, discapacidad intelectual de muy leve a moderada,...
Códigos
CIE Q738
OMIM 113310
Orphanet 1118
Ministerio 143
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de aplasia de rótula-coxa vara-sinostosis tarsal
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Sindrome coxo-podo-patelar (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 3112
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de aplasia del peroné-braquidactilia compleja
Es un síndrome poco frecuente caracterizado por una grave reducción o ausencia del peroné y braquidactilia compleja. Hasta el momento, la literatura ha descrito menos de 30 casos....
Códigos
CIE Q738
Orphanet 2639
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de aplasia radial-aplasia tibial
Es un síndrome de disostosis genética poco frecuente por reducción combinada de las extremidades superiores e inferiores caracterizado por aplasia radial bilateral, pulgares ausent...
Códigos
CIE Q738
Orphanet 1121
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de aplasia tibial-ectrodactilia
El síndrome de aplasia tibial-ectrodactilia es una enfermedad rara caracterizada por malformaciones ectrodactílicas congénitas en las extremidades asociadas con aplasia o hipoplasi...
Códigos
CIE Q738
OMIM 610685, 612576 , 119100
Orphanet 3329
Ministerio 145
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de aprosencefalia XK
Es un síndrome muy poco frecuente de malformación cerebral caracterizado por aprosencefalia (ausencia de telencéfalo y diencéfalo), anomalías oculo-faciales (hipotelorismo ocular o...
Códigos
CIE Q043
OMIM 207770
Orphanet 3469
Ministerio 2148
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de aquinesia fetal ligada al cromosoma X
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Secuencia deformante de aquinesia fetal (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 995
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de aracnodactilia-discapacidad intelectual-dismorfia
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por dismorfia facial (braquicefalia, cara alargada, estrecha y triangular, frente prominen...
Códigos
CIE Q878
OMIM En revisión
Orphanet 1130
Ministerio 150
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de aracnodactilia-osificación anómala-discapacidad intelectual
Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas del desarrollo caracterizado por aracnodactilia de los dedos de manos y pies asociado con dismorfia craneofacial (incluyendo osific...
Códigos
CIE Q878
OMIM En revisión
Orphanet 1129
Ministerio 149
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de arrinia-atresia de coanas-microftalmia
Es una malformación caracterizada por la ausencia parcial o completa de nariz (arrinia), atresia de coanas, microftalmia, anoftalmia y paladar elevado o fisurado. (INSERM; ORPHANET...
Códigos
CIE Q870
OMIM 603457
Orphanet 1135
Ministerio 158
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de arteriopatía letal por deficiencia de fibulina-4
El síndrome de arteriopatía letal por deficiencia de fibulina-4 es un trastorno vascular, genético y poco frecuente, caracterizado por una severa dilatación aneurismática, elongaci...
Códigos
CIE Q288
Orphanet 314718
- Actualización
- 29/05/2026