Enfermedad huérfana Síndrome de aplasia cutis-miopía #939 Es un síndrome poco frecuente caracterizado por la asociación de aplasia cutis congénita con miopía acusada, nistagmos congénitos y disfunción de conos y bastones. Se ha descrito e... CIE Q848 OMIM 601075 Orphanet 1117 Ministerio 140 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de aplasia de peroné-ectrodactilia #940 Es un síndrome epiléptico poco frecuente de origen genético caracterizado por epilepsia, telangiectasias conjuntivales palpebrales, discapacidad intelectual de muy leve a moderada,... CIE Q738 OMIM 113310 Orphanet 1118 Ministerio 143 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de aplasia de rótula-coxa vara-sinostosis tarsal #2311 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Sindrome coxo-podo-patelar (INSERM; ORPHANET) Orphanet 3112 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de aplasia del peroné-braquidactilia compleja #1964 Es un síndrome poco frecuente caracterizado por una grave reducción o ausencia del peroné y braquidactilia compleja. Hasta el momento, la literatura ha descrito menos de 30 casos.... CIE Q738 Orphanet 2639 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de aplasia radial-aplasia tibial #942 Es un síndrome de disostosis genética poco frecuente por reducción combinada de las extremidades superiores e inferiores caracterizado por aplasia radial bilateral, pulgares ausent... CIE Q738 Orphanet 1121 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de aplasia tibial-ectrodactilia #2467 El síndrome de aplasia tibial-ectrodactilia es una enfermedad rara caracterizada por malformaciones ectrodactílicas congénitas en las extremidades asociadas con aplasia o hipoplasi... CIE Q738 OMIM 610685, 612576 , 119100 Orphanet 3329 Ministerio 145 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de aprosencefalia XK #2564 Es un síndrome muy poco frecuente de malformación cerebral caracterizado por aprosencefalia (ausencia de telencéfalo y diencéfalo), anomalías oculo-faciales (hipotelorismo ocular o... CIE Q043 OMIM 207770 Orphanet 3469 Ministerio 2148 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de aquinesia fetal ligada al cromosoma X #871 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Secuencia deformante de aquinesia fetal (INSERM; ORPHANET) Orphanet 995 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de aracnodactilia-discapacidad intelectual-dismorfia #948 Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por dismorfia facial (braquicefalia, cara alargada, estrecha y triangular, frente prominen... CIE Q878 OMIM En revisión Orphanet 1130 Ministerio 150 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de aracnodactilia-osificación anómala-discapacidad intelectual #947 Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas del desarrollo caracterizado por aracnodactilia de los dedos de manos y pies asociado con dismorfia craneofacial (incluyendo osific... CIE Q878 OMIM En revisión Orphanet 1129 Ministerio 149 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de arrinia-atresia de coanas-microftalmia #953 Es una malformación caracterizada por la ausencia parcial o completa de nariz (arrinia), atresia de coanas, microftalmia, anoftalmia y paladar elevado o fisurado. (INSERM; ORPHANET... CIE Q870 OMIM 603457 Orphanet 1135 Ministerio 158 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de arteriopatía letal por deficiencia de fibulina-4 #8574 El síndrome de arteriopatía letal por deficiencia de fibulina-4 es un trastorno vascular, genético y poco frecuente, caracterizado por una severa dilatación aneurismática, elongaci... CIE Q288 Orphanet 314718 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico